Поширені запитання (FAQ)
Чи може фенілкетонурія не проявлятися одразу після народження?
Так. Більшість малюків з ФКУ народжуються без видимих симптомів. Саме тому неонатальний скринінг є обов'язковим і дозволяє виявити захворювання до появи клінічних ознак.
Чи обов'язково проходити генетичне тестування при сімейній історії ФКУ?
За наявності випадків фенілкетонурії серед родичів генетичне обстеження допомагає визначити статус носія та оцінити ризики для майбутніх дітей.
Чи лікується фенілкетонурія?
Повністю усунути генетичну причину захворювання неможливо, однак своєчасно розпочата дієта з обмеженням фенілаланіну дозволяє уникнути тяжких ускладнень та забезпечити нормальний розвиток дитини.
Чи можна проводити ЕКЗ при носійстві мутацій PAH?
Так. У таких випадках може бути рекомендована програма PGT-M, яка дозволяє відібрати ембріони без підтвердженої спадкової патології.
Чому важливо контролювати фенілаланін під час вагітності?
Підвищений рівень фенілаланіну у матері може негативно впливати на розвиток плода та підвищувати ризик вроджених вад навіть за відсутності ФКУ у дитини.
Doctors of MC Maty ta Dytyna in Lviv
News and articles
Our medical centers
Lviv, Zamarstynivska str., 85a
MON-FRI:
09:00 - 16:00
SAT-SUN:
Weekend
Awards, prizes and certificates
Reviews