Анализ на фенилкетонурию во Львове

Анализ на фенилкетонурию — что это за исследование

Анализ на фенилкетонурию — это лабораторное исследование, позволяющее выявить наследственное нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Фенилкетонурия (ФКУ) возникает из-за дефицита или отсутствия фермента фенилаланингидроксилазы, который отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. В результате фенилаланин накапливается в организме и оказывает токсическое воздействие на нервную систему.

Причиной заболевания являются мутации в гене PAH. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок болеет только тогда, когда получает измененный ген от обоих родителей.

Без своевременного лечения классическая ФКУ может приводить к тяжелым последствиям, среди которых задержка психического развития, нарушения поведения, судороги, неврологические расстройства и характерный специфический запах мочи. Именно поэтому ранняя диагностика фенилкетонурии имеет критическое значение.

В медицинском центре «Мати та дитина», который находится во Львове, анализ на фенилкетонурию применяется не только для подтверждения диагноза, но и в рамках репродуктивной медицины. Исследование может быть рекомендовано во время преконцепционной подготовки, семейного скрининга, планирования программ ВРТ, проведения PGT-M, а также для сопровождения женщин с подтвержденной фенилкетонурией при планировании беременности.

Комментарий специалиста МЦ «Мати та дитина»: «Если оба партнера являются носителями мутаций гена PAH, риск рождения ребенка с фенилкетонурией составляет 25% в каждой беременности. Своевременная консультация генетика позволяет оценить риски и при необходимости рассмотреть современные репродуктивные технологии, включая PGT-M».

Показания к анализу на фенилкетонурию

Сдать анализ на фенилкетонурию во Львове рекомендуется в различных клинических ситуациях. Основным методом раннего выявления заболевания является неонатальный скрининг, который проводят всем новорожденным в первые дни жизни. Благодаря этому лечение можно начать еще до появления симптомов. Показаниями к обследованию также являются:

• случаи ФКУ среди близких родственников;
• необходимость определения статуса носительства будущих родителей;
• семейный скрининг при известных мутациях гена PAH;
• фенилкетонурия при планировании беременности;
• оценка риска материнской ФКУ и ее влияния на развитие плода;
• подготовка к программам ЭКО и ВРТ;
• подтвержденное носительство мутаций PAH у обоих партнеров;
• подготовка к проведению PGT-M для снижения риска врожденной патологии у ребенка.

Особое внимание уделяют женщинам с подтвержденной ФКУ, поскольку повышенный уровень фенилаланина во время беременности может негативно влиять на развитие плода даже тогда, когда ребенок не унаследовал заболевание.

Подготовка к анализу на фенилкетонурию

Подготовка к анализу на фенилкетонурию зависит от типа исследования. Для биохимического неонатального скрининга забор крови проводят у новорожденного на 3-7 сутки жизни. Для анализа используется сухое пятно крови, полученное путем прокола пятки.

Для генетического исследования у взрослых специальная подготовка не требуется. Материалом для анализа обычно является венозная кровь. На результаты не влияют:

• фаза менструального цикла;
• беременность;
• лактация;
• большинство лекарственных препаратов;
• время суток проведения забора крови.

Перед обследованием рекомендована консультация генетика. Врач собирает семейный анамнез, оценивает наследственные риски и определяет оптимальный объем лабораторной диагностики.

Как сдать анализ на фенилкетонурию

В медицинском центре «Мати та дитина» во Львове забор биоматериала проводится в комфортных условиях процедурного кабинета. Для исследования могут использоваться:

• венозная кровь — для генетического анализа;
• сухое пятно крови — для биохимического скрининга новорожденных.

В зависимости от клинической ситуации, применяются различные методы диагностики фенилкетонурии.

При необходимости может быть рекомендован расширенный неонатальный скрининг, позволяющий одновременно выявлять фенилкетонурию и другие наследственные нарушения обмена веществ. В среднем результаты биохимических исследований готовятся в течение 7-14 рабочих дней, генетических — от 14 до 28 рабочих дней.

Что показывают результаты анализа на фенилкетонурию

Результаты исследования позволяют оценить как биохимические показатели, так и генетические причины заболевания. Биохимический анализ определяет концентрацию фенилаланина в крови и помогает различить:

• нормальные показатели;
• гиперфенилаланинемию;
• классическую ФКУ.

Генетическое тестирование позволяет выявить мутации гена PAH, установить статус носителя и оценить риски для будущего потомства. Полученные результаты могут стать основанием для:

• назначения диеты с ограничением фенилаланина;
• использования специализированных лечебных смесей у новорожденных;
• регулярного мониторинга развития ребенка;
• планирования беременности;
• проведения PGT-M в программах ЭКО;
• контроля материнской ФКУ во время беременности.

Для женщин с фенилкетонурией особенно важным является строгий контроль уровня фенилаланина до зачатия и на протяжении всей беременности.

Анализ на фенилкетонурию: цена во Львове

Цена анализа на фенилкетонурию во Львове зависит от объема исследования и выбранной методики. В стоимость могут входить:

На конечную стоимость также влияют:

• тип исследования (биохимический анализ, ПЦР или полное секвенирование PAH);
• формат обследования (один пациент или оба партнера);
• необходимость расширенного генетического поиска;
• срочность выполнения.

Отдельно могут оплачиваться расширенный неонатальный скрининг, повторные консультации специалистов и PGT-M в составе программы ЭКО.