Преимплантационное генетическое тестирование на полигенные заболевания во Львове

Следует отметить, что перечень заболеваний не является неизменным. Он может различаться в зависимости от лаборатории, проводящей исследование, от используемых технологий. Чаще всего определяют предрасположенность к онкологическим заболеваниям, сахарному диабету, шизофрении, болезни Альцгеймера и т. д. 

Список постоянно расширяется, так как ученые непрерывно находят новые совпадения в ДНК-коде. Генетическое тестирование эмбрионов на предрасположенность к заболеваниям не дает точного прогноза, а лишь оценивает саму вероятность возникновения болезней в будущем. То есть даже если будет установлен повышенный риск, то это не означает, что когда-то ребенок заболеет (даже во взрослой жизни) — точность прогноза на уровне индивидуального эмбриона ограничена. Генетика — это один из факторов здоровья, но многое также зависит от питания, образа жизни, экологии, других внешних факторов.

Кому может быть рекомендовано полигенное тестирование эмбрионов

Тестирование эмбрионов на полигенные заболевания не является обязательным перед проведением ЭКО и назначается индивидуально. Ситуации, когда исследование рекомендуется:

• отягощенный семейный генез (есть близкие родственники с тяжелыми хроническими заболеваниями);
• есть желание значительно снизить генетические риски во время проведения ЭКО;
• проведение ЭКО с PGT-А — полигенный анализ в этом случае можно провести без дополнительной биопсии (если лаборатория имеет такую возможность);
• наличие нескольких эмбрионов для выбора рекомендованного с учетом дополнительных генетических характеристик.

Сделать ПГТ полигенных заболеваний во Львове можно в нашем медицинском центре репродуктивного здоровья «Мати та дитина». Также мы выполняем другие варианты генетического исследования эмбрионов перед их переносом в рамках программы ЭКО.

Комментарий врача медицинского центра «Мати та дитина»: «Самое важное, что нужно сказать относительно полигенного тестирования: мы не выбираем "идеального" ребенка, а лишь снижаем риски настолько, насколько это позволяет сегодня наука».

Как проводится ПГТ на полигенные заболевания

В техническом плане PGT на полигенные заболевания схож с PGT-A, но имеет больший аналитический объем. Основные этапы:

Полигенное тестирование обычно проводится вместе с PGT-A. Это позволяет сэкономить время, избежать повторной биопсии и получить комплексную оценку эмбриона перед переносом.

Комментарий врача-репродуктолога медицинского центра «Мати та дитина»: «Благодаря полигенному тестированию мы получаем не только информацию о хромосомах, но и более глубокое понимание всего генетического потенциала эмбриона и будущего ребенка».

После биопсии все эмбрионы проходят криоконсервацию для их хранения до получения результатов генетического исследования.

Этические аспекты и ограничения полигенного тестирования эмбрионов

Генетическое тестирование на полигенные заболевания при ЭКО — это инновационный и мощный инструмент, но у него есть потенциальные ограничения, а именно:

• не является точным прогнозом вероятности появления заболеваний, определяет только предрасположенность;
• не учитывает влияние среды и где именно в будущем будет проживать ребенок;
• зависит от качества базы данных, используемой в лаборатории;
• наиболее точные результаты — только для европейских популяций (благодаря информации, собранной в ходе исследований).

Наш медицинский центр репродуктивного здоровья «Мати та дитина» придерживается принципов только доказательной медицины. Мы предоставляем нашим клиентам исчерпывающую информацию, но без навязывания решений, то есть окончательное решение принимает лишь клиент.

Подготовка к ЭКО с полигенным тестированием эмбрионов

Специальной подготовки к ЭКО, если будет выполняться дополнительное полигенное тестирование, не требуется. То есть программа не меняется, будет предусматривать стандартно обследование, гормональную стабилизацию, стимуляцию яичников, получение яйцеклеток. Обязательной является только консультация генетика и подписание информированного согласия.

Сколько времени требуется для получения результатов? Обычно немного больше, чем для PGT-A. Точные данные предоставит врач во время консультации. В нашем медицинском центре «Мати та дитина» пациенты получают сопровождение на всех этапах: от первой консультации до переноса эмбриона.