Анализ на синдром Шерешевского–Тернера: что это за исследование
Анализ на синдром Шерешевского–Тернера — это генетическое исследование, которое позволяет выявить хромосомную патологию, обусловленную полным или частичным отсутствием одной Х-хромосомы. Наиболее распространенным вариантом является кариотип 45,X, или моносомия X. Однако заболевание может иметь и другие формы:
- классическая моносомия X (45,X);
- мозаицизм 45,X/46,XX;
- изохромосома Х-хромосомы;
- делеции отдельных участков Х-хромосомы;
- другие структурные перестройки.
Клинические проявления могут значительно отличаться в зависимости от типа генетических изменений. Чаще всего наблюдаются низкий рост, первичная аменорея, недоразвитие вторичных половых признаков, гипергонадотропный гипогонадизм, бесплодие, врожденные пороки сердца, аномалии развития почек, характерные особенности внешности.
В репродуктивной медицине синдром Тернера и бесплодие тесно связаны между собой. Большинство пациенток имеют значительное снижение овариального резерва или полную потерю функции яичников. Именно поэтому анализ на синдром Шерешевского–Тернера во Львове часто назначается во время поиска причин бесплодия и планирования будущего материнства.
Комментарий специалиста МЦ «Мати та дитина»: «Даже без внешних признаков мозаичные формы синдрома Тернера могут проявляться только нарушением менструаций или трудностями с зачатием. Поэтому генетическое обследование является важным этапом диагностики бесплодия».
Показания к анализу на синдром Шерешевского–Тернера
Сдать анализ на синдром Шерешевского–Тернера во Львове рекомендуется в случаях, когда существует подозрение на хромосомную патологию. Основными показаниями являются:
- первичная аменорея;
- низкий рост в сочетании с нарушением полового развития;
- недоразвитие вторичных половых признаков;
- преждевременное истощение яичников;
- низкий уровень АМГ;
- гипергонадотропный гипогонадизм в молодом возрасте;
- бесплодие неясного генеза;
- повторные потери беременности;
- подозрение на мозаичный вариант синдрома Тернера.
Во время беременности показанием к исследованию могут стать результаты пренатального скрининга. Пренатальные признаки, которые могут указывать на синдром Тернера:
| Признак | Когда обнаруживается |
|---|
| Увеличенное воротниковое пространство | I триместр |
| Кистозная лимфангиома шеи | Пренатальное УЗИ |
| Врожденные пороки сердца | УЗИ плода |
| Отеки плода | УЗИ во время беременности |
| Положительный результат NIPT | Генетический скрининг |
Подготовка к анализу на синдром Шерешевского–Тернера
Подготовка к анализу на синдром Шерешевского–Тернера минимальна. Кариотип человека не меняется в течение жизни, поэтому результаты исследования не зависят от:
- питания;
- физических нагрузок;
- приема лекарственных средств;
- гормональной терапии;
- фазы менструального цикла.
Для проведения анализа достаточно однократного забора 3–5 мл венозной крові.Если исследование проводится во время беременности, перед инвазивной пренатальной диагностикой (амниоцентез или биопсия ворсин хориона) необходима консультация генетика и акушера-гинеколога.
Как сдать анализ на синдром Шерешевского–Тернера
В медицинском центре «Мати та дитина» во Львове забор венозной крови проводится в удобный для пациентки день. Основным методом диагностики является кариотипирование — исследование набора хромосом клеток.
Для выявления классических и мозаичных форм применяется анализ 30–50 клеток, а при подозрении на мозаицизм количество исследуемых клеток может быть увеличено до 100 и более. При необходимости используются дополнительные методики:
- FISH-анализ;
- микроматричный анализ (aCGH);
- расширенные цитогенетические исследования.
Методы диагностики синдрома Тернера:
| Метод | Что позволяет выявить |
|---|
| Кариотипирование | Моносомию X и крупные перестройки хромосом |
| FISH-анализ | Мозаицизм и скрытые хромосомные изменения |
| aCGH | Мелкие делеции и дупликации Х-хромосомы |
В среднем результаты готовы через 14–21 рабочий день. Комментарий специалиста МЦ «Мати та дитина»: «При подозрении на мозаичный синдром Тернера стандартного анализа может быть недостаточно. В таких случаях врач может рекомендовать расширенное исследование большего количества клеток или дополнительный FISH-анализ».
Что показывают результаты анализа на синдром Шерешевского–Тернера
Результаты исследования позволяют подтвердить или исключить наличие хромосомной патологии. В итоге могут быть обнаружены:
- кариотип 45,X;
- мозаицизм 45,X/46,XX;
- изохромосома Х-хромосомы;
- делеции отдельных участков Х-хромосомы;
- нормальный женский кариотип 46,XX.
Полученные результаты определяют дальнейшую тактику наблюдения. К ведению пациентки могут привлекаться:
- генетик;
- эндокринолог;
- кардиолог;
- репродуктолог.
В зависимости от клинической ситуации могут быть рекомендованы:
- гормональная заместительная терапия;
- индукция полового созревания;
- контроль функции сердечно-сосудистой системы;
- мониторинг щитовидной железы;
- оценка репродуктивного потенциала.
Для женщин, планирующих материнство, современная репродуктивная медицина предлагает различные варианты реализации репродуктивной функции. Репродуктивные возможности при синдроме Тернера:
| Вариант | Кому может быть рекомендован |
|---|
| Самостоятельная беременность | Отдельные пациентки с мозаичными формами |
| Сохранение фертильности | Молодые пациентки с остаточной функцией яичников |
| Донорство ооцитов | Наиболее распространенный вариант материнства |
| Суррогатное материнство | При наличии серьезных противопоказаний к беременности |
Перед планированием беременности обязательно проводится кардиологическое обследование. У пациенток с синдромом Тернера существует повышенный риск аневризмы и диссекции аорты, поэтому оценка рисков беременности является обязательной.
Отзывы