Биопсия трофэктодермы во Львове

Биопсия трофэктодермы: что это за процедура

На стадии бластоцисты эмбрион состоит из двух основных популяций: внутренней клеточной массы (ВКМ), из которой формируется плод, и трофэктодермы — внешнего слоя клеток, который участвует в формировании плаценты и внеэмбриональных структур. Именно эти клетки используются для проведения преимплантационного генетического тестирования.

Биопсия трофэктодермы — это микроманипуляционная процедура, во время которой эмбриолог получает несколько клеток внешнего слоя бластоцисты для дальнейшего генетического анализа (PGT). Полученный материал направляется в генетическую лабораторию.

Биопсия трофэктодермы в программах ЭКО имеет большое значение, поскольку методика помогает отобрать эмбрионы без хромосомных аномалий или наследственных заболеваний для дальнейшего переноса.

Специалисты центра «Мати та дитина подчеркивают: «Современная биопсия трофэктодермы обычно выполняется на 5-6 сутки развития эмбриона. В отличие от биопсии бластомеров 3-х суток, этот метод позволяет получить большее количество клеток, тем самым повышая информативность генетического тестирования и уменьшая риск технических артефактов или получения неинформативных результатов. Кроме того, процедура считается безопасной и не влияет на внутреннюю клеточную массу, из которой развивается будущий ребенок, что является важным преимуществом в плане безопасности эмбриона».

Показания к биопсии трофэктодермы

Процедура рекомендована в ситуациях, когда существует повышенный риск генетических нарушений у эмбриона или повторных неудач имплантации. Чаще всего биопсия трофэктодермы для PGT применяется в таких случаях:

В медицинском центре «Мати та дитина» во Львове решение о проведении биопсии трофэктодермы принимается индивидуально после консультации репродуктолога и медицинского генетика с учетом истории пары и результатов предыдущих обследований.

Подготовка к биопсии трофэктодермы

Биопсия трофэктодермы во Львове не требует отдельной специальной подготовки со стороны пациентов, поскольку процедура является частью эмбриологического этапа программы ЭКО. Все манипуляции выполняются уже после получения эмбрионов в лаборатории.

Подготовка к биопсии трофэктодермы требует согласования тактики между репродуктологом, эмбриологом и генетиком. Специалисты оценивают целесообразность проведения процедуры, дают прогноз эффективности программы и определяют особенности переноса эмбриона. Перед процедурой пациенты подписывают информированное согласие на проведение биопсии и генетического тестирования. Врачи центра детально объясняют все этапы процедуры, возможности и ограничения PGT, чтобы пациенты могли принять взвешенное решение относительно лечения.

Как проходит биопсия трофэктодермы

Биопсия трофэктодермы проводится на 5–6 сутки развития эмбриона, когда он достигает стадии бластоцисты. Именно на этом этапе эмбрион уже имеет четкое разделение на внутреннюю клеточную массу и внешний слой клеток (трофэктодерму). Процедура выполняется в эмбриологической лаборатории МЦ «Мати та дитина» во Львове с применением высокоточного микроманипуляционного оборудования и современных лазерных технологий.

На 5–6 сутки после оплодотворения эмбрион достигает стадии бластоцисты и дифференцируется на две четкие клеточные популяции:

• внутренняя клеточная масса, представляющая собой плотный сгусток клеток, из которого впоследствии развиваются ткани и органы плода;
• трофэктодерма — это однослойная сфера клеток, которая окружает ВКМ и полость бластоцисты. Она отвечает за имплантацию в эндометрий и формирование будущей плаценты и желточного мешка.

Суть метода заключается в том, что с помощью специального инвертированного микроскопа, лазерной системы и микроманипуляторов эмбриолог проводит лазерный хетчинг, то есть создает микроскопическое отверстие в прозрачной оболочке эмбриона. Через это отверстие специальной микропипеткой осторожно аспирирует клетки трофэктодермы и аккуратно отделяет 5–10 клеток. 

Клетки внутренней массы при этом остаются абсолютно нетронутыми. После забора клеток происходят два параллельных процесса:

• эмбрион немедленно криоконсервируется методом витрификации (быстрого замораживания);
• полученные клетки отправляются в генетическую лабораторию для анализа.

Криоконсервация бластоцисты помогает сохранить её жизнеспособность до момента получения результатов анализа. Процедура проводится в соответствии с международными стандартами эмбриологии и репродуктивной генетики.

Как интерпретируют результаты биопсии трофэктодермы

После проведения биопсии трофэктодермы отобранный клеточный материал передается в специализированную генетическую лабораторию для преимплантационного генетического тестирования. В среднем результаты PGT готовы через 14–21 рабочий день. Чаще всего применяются современные методики NGS (секвенирование нового поколения), aCGH или ПЦР-анализ.

По результатам биопсии трофэктодермы и преимплантационного генетического тестирования (PGT) пациенты получают официальное заключение, в котором четко классифицируется каждый эмбрион по генетическим статусам:

• эуплоидия. Означает, что эмбрион имеет нормальный, сбалансированный набор хромосом (46). Такие эмбрионы совместимы с нормальным развитием и имеют лучший имплантационный потенциал;
• анеуплоидия. Указывает на наличие хромосомных нарушений, то есть неправильного числа хромосом. Такие эмбрионы не рекомендованы к переносу;
• мозаицизм. Выявляется в случаях, когда в тестируемом образце среди клеток одного эмбриона есть одновременно нормальные (эуплоидные) и измененные (анеуплоидные) клеточные линии. В зависимости от процентного содержания аномальных клеток генетик предоставляет индивидуальные рекомендации относительно возможности его переноса в случае отсутствия полностью здоровых эмбрионов;
• статус относительно моногенных мутаций (в случае проведения PGT-M). В заключении четко указывается наличие или отсутствие конкретной наследственной мутации, которая исследовалась в этой семье;
• статус относительно структурных перестроек (в случае проведения PGT-SR). Показывает, является ли эмбрион хромосомно сбалансированным, или он получил от родителей-носителей несбалансированные структурные изменения, которые блокируют развитие беременности.

После получения результатов тестирования планируется перенос эмбриона в криоцикле. Приоритет отдается эуплоидным бластоцистам без выявленных генетических нарушений. В медицинском центре «Мати та дитина» во Львове результаты PGT обсуждаются с пациентами на консультации, чтобы выбрать оптимальную тактику дальнейшего лечения.