Полиморфизмы генов тромбофилии во Львове

Полиморфизмы генов тромбофилии: что это за исследование

Полиморфизмы генов тромбофилии — это исследование, которое анализирует наследственные изменения (вариации) в структуре ДНК, повышающие склонность организма к образованию тромбов. Это не болезнь в классическом понимании, а генетически обусловленная тенденция к чрезмерному свертыванию крови. 

Это состояние, при котором гемостаз (свертывание крови) происходит активнее, чем необходимо, из-за чего нарушается нормальная микроциркуляция, в частности в сосудах плаценты. Данная особенность не всегда проявляется в повседневной жизни. Однако во время беременности, когда система гемостаза активируется естественным образом, это может иметь критическое значение.

Оценить склонность к тромбофилии можно путем лабораторного исследования ключевых генов, отвечающих за гемостаз.

Чтобы понять, как эти мутации влияют на репродуктивную функцию и течение беременности, необходимо разобраться в специфике сосудистой системы. При имплантации и формировании плаценты в организме женщины создаются новые сосуды, соединяющие матку и эмбрион. Если кровь склонна к чрезмерному свертыванию, в этих капиллярах образуются микротромбы. Они блокируют поступление крови, кислорода и питательных веществ к плоду. Это приводит к гипоксии, плацентарной недостаточности и остановке развития беременности или ее прерыванию.

Для оценки потенциальных рисков анализ на наследственную тромбофилию достаточно сделать раз в жизни — в ходе исследования изучается генотип, который со временем не меняется. Для анализа, выполняемого методом ПЦР (полимеразной цепной реакции), используется венозная кровь.

Комментарий репродуктолога: «Симптомы тромбофилии редко проявляются до беременности. Женщины с мутациями F5 или F2 могут годами жить с этим и не знать о потенциальных рисках вплоть до первого невынашивания или явных проявлений тромбоза. Именно поэтому мы рекомендуем парам пройти генетическое исследование еще на этапе планирования беременности».

Показания к анализу на полиморфизмы генов тромбофилии

Сдать анализ на гены тромбофилии во Львове в медицинском центре «Мати та дитина» может каждый желающий — процедура не несет никаких рисков или осложнений. Однако есть ситуации, в которых это исследование не просто рекомендовано, а необходимо для определения состояния организма женщины и планирования дальнейших действий. Среди стандартных показаний к анализу:

• невынашивание беременности – два и более выкидыша, замершая беременность, преждевременные роды в анамнезе;
• подготовка к ЭКО, особенно если ранее уже были неудачные попытки, безуспешная имплантация;
• плацентарная недостаточность, отслойка плаценты, задержки развития плода, тяжелая преэклампсия;
• тромбоз глубоких вен, риск тромбоэмболии в личном или семейном анамнезе;
• прием комбинированных оральных контрацептивов (КОК);
• планирование длительных перелетов во время беременности.

Особенно актуально исследование для женщин, готовящихся к программе ВРТ. Перед стимуляцией овуляции важно знать индивидуальные риски, чтобы при необходимости скорректировать протокол и избежать осложнений беременности.

Подготовка к анализу на гены тромбофилии

Специальная подготовка к анализу на тромбофилию не требуется. В отличие от большинства биохимических тестов системы гемостаза, этот не требует сдачи крови натощак. То есть забор биоматериала для диагностики может выполняться в любое время. Антикоагулянты, гормональные препараты и КОК на информативность и точность анализа не влияют. 

День менструального цикла также не имеет значения. Сдавать кровь можно во время беременности и лактации. Поскольку генотип остается неизменным на протяжении всей жизни, повторная сдача анализа, например, при планировании следующей беременности, не понадобится.

Единственное, что стоит сделать перед визитом в лабораторию, — получить направление от гематолога или репродуктолога. Это позволит подобрать оптимальный формат панели в соответствии с клиническими потребностями.

Как сдать анализ на полиморфизмы генов тромбофилии

Анализ на тромбофилию во Львове в медицинском центре сдается по стандартной схеме:

1. Забор венозной крови. Выполняется в процедурном кабинете медицинского центра репродуктологии во Львове.
2. Лабораторный этап. Исследование методом ПЦР в режиме реального времени с определением гомо- и гетерозиготных вариантов. Результат определяет не только наличие мутации, но и вариант носительства.
3. Получение результатов анализов. В среднем на выполнение исследования требуется 7–14 рабочих дней.

Объем панели определяется врачом индивидуально. Это может быть базовая панель на 3–5 генов или расширенная на 8–12.

Что показывают результаты анализа на тромбофилию

Результаты анализа предоставляются в виде генетического заключения. Врач получает детализированный профиль по каждому гену и оценивает общую картину. Интерпретация вариантов:

На основе полученного генотипа репродуктолог и гематолог совместно определяют тактику: коррекцию протокола ЭКО, назначение низкомолекулярных гепаринов, фолатов, аспирина, а также частоту мониторинга коагулограммы во время беременности.

Важно: Результаты генетического анализа не рассматривают отдельно, а только в комплексе с общей клинической картиной. Так как, например, носительство мутации PAI-1 в гомозиготной форме у женщины, у которой диагностирован антифосфолипидный синдром, — это серьезная клиническая ситуация, требующая лечения. В то же время та же самая генетическая особенность при отсутствии каких-либо симптомов или сопутствующих патологий часто является просто индивидуальной нормой и не требует лечения.

Тем не менее следует отметить, что последние клинические рекомендации и исследования не рекомендуют обследование пациентов с повторными потерями беременности на наследственные тромбофилии (например, клиническое руководство ASRM, опубликованное 01.05.2026 г., касательно привычного невынашивания беременности).

То есть действующие рекомендации отклоняются от рутинного, неизбирательного скрининга на тромбофилию, если в анамнезе нет тяжелого тромбоза или привычного невынашивания беременности либо предыдущих случаев тромбоза.