Диагностика сенсоневральной тугоухости – что это за обследование
Сенсоневральная тугоухость – это форма снижения слуха, возникающая вследствие поражения структур внутреннего уха или слухового нерва. Чаще всего проблема связана с повреждением волосковых клеток улитки, которые отвечают за превращение звуковых колебаний в нервные импульсы. Заболевание бывает врожденным и приобретенным, односторонним или двусторонним, а степень потери слуха варьируется от легкой до глубокой.
Генетические нарушения считаются одной из основных причин врожденной сенсоневральной тугоухости. Выделяют две основные формы заболевания:
Несиндромальная тугоухость. Патология встречается примерно в 70% всех наследственно обусловленных случаев. Потеря слуха – единственный проявление заболевания без поражения других органов и систем.
Синдромальная тугоухость. Эта форма патологии сопровождается дополнительными симптомами. Наиболее известны синдромы Ушера, Пендреда и Альпорта, при которых нарушение слуха сочетается с поражением зрения, щитовидной железы или почек.
Во время молекулярно-генетической диагностики объектом исследования становятся гены, связанные с наследственной потерей слуха: ген GJB2 коннексина 26 (его мутация 35delG является самой распространенной в Украине – это наиболее частая причина врожденной несиндромальной тугоухости), GJB6 (связан с нарушением межклеточной передачи сигналов во внутреннем ухе), SLC26A4 (ассоциирован с синдромом Пендреда и изменениями функции щитовидной железы), MT-RNR1 (митохондриальный ген, мутации которого повышают риск потери слуха, особенно после применения некоторых антибиотиков).
В центре репродуктивной медицины «Мати та дитина» обследование проводится в рамках прегравидарной подготовки с целью оценки риска передачи заболевания будущему ребенку. Если в семье уже подтверждено носительство мутации, супружеской паре рекомендуется программа PGT-M преимплантационной диагностики моногенных болезней, которая позволяет отобрать эмбрионы без мутаций еще до наступления беременности.
Показания к генетической диагностике сенсоневральной тугоухости
Генетическое тестирование назначают с целью выявления наследственной причины снижения слуха, оценки риска передачи заболевания детям, выбора оптимальной тактики ведения беременности, подготовки к вспомогательным репродуктивным технологиям (ВРТ). Основные показания к проведению исследования:
- Семейный анамнез тугоухости неясной этиологии у родственников первой или второй степени родства.
- Рождение тугоухого малыша в предыдущих беременностях. Обследование позволяет оценить вероятность повторного рождения ребенка с тугоухостью в семье.
- Диагностированная сенсоневральная тугоухость при планировании беременности.
- Подготовка к ВРТ в медицинском центре репродукции. Если у обоих партнеров определено носительство мутаций в гене GJB2, существенно повышается риск рождения больного ребенка. В таком случае паре предлагают проведение PGT-M – преимплантационного генетического тестирования моногенных заболеваний для отбора здоровых эмбрионов для переноса их в полость матки.
- Обследование детей с выраженной сенсоневральной тугоухостью. Помогает установить точную причину нарушения слуха, определить тип наследования, спрогнозировать течение заболевания.
В медицинском центре «Мати та дитина» во Львове решение об объеме обследования принимает генетик совместно с репродуктологом.
Подготовка к диагностике сенсоневральной тугоухости
Генетический анализ наследственной формы патологии не требует особой подготовки, поскольку метод оценивает наличие мутаций в молекулах ДНК, а генотип человека остается постоянным независимо от образа жизни и внешних факторов, фазы менструального цикла, приема препаратов, беременности, кормления грудью. Для исследования достаточно однократного забора венозной крови (в некоторых случаях – буккального эпителия слизистой щеки). Повторное обследование не требуется.
Перед тестированием необходима консультация генетика. Специалист собирает семейный анамнез, уточняет случаи тугоухости у родственников, возраст появления симптомов, особенности течения заболевания. На основе этой информации определяется оптимальный объем диагностики: анализ отдельных мутаций или расширенная генная панель. Предварительное генетическое консультирование особенно важно для пар, планирующих беременность или подготовку к программам ВРТ, поскольку позволяет правильно оценить наследственные риски, выбрать оптимальную стратегию обследования.
«Генетическая диагностика тугоухости особенно важна на этапе планирования беременности, поскольку позволяет заранее оценить риск рождения ребенка с нарушением слуха и выбрать безопасную репродуктивную стратегию, в частности PGT-M», – врач-генетик центра репродуктивной медицины «Мати та дитина».
Как сдать анализ на наследственную тугоухость во Львове
Обследование выполняется в комфортных условиях медицинского центра репродукции «Мати та дитина» и организовано так, чтобы обеспечить быстрый и точный забор биоматериала в любой удобный для вас день с последующим молекулярно-генетическим исследованием. Диагностика сенсоневральной тугоухости во Львове в МЦ «Мати та дитина» выполняется поэтапно – от базовых тестов до генетических панелей.
Комплексное обследование состоит из проведения тональной аудиометрии (оценки слуха по частотам), консультации сурдолога, молекулярно-генетических тестов: генетического анализа GJB2 во Львове, в частности 35delG и других мутаций, исследования GJB6, SLC26A4, MT-RNR1, расширенных панелей или секвенирования. Основные варианты молекулярно-генетического анализа:
| Уровень диагностики | Что исследуется | Метод | Клиническое значение | Когда назначается |
|---|
| Базовый скрининг | GJB2 (коннексин 26), мутация 35delG | ПЦР | Выявляет наиболее частую причину наследственной несиндромальной тугоухости | Первичное обследование при подозрении на наследственную форму |
| Расширенный анализ | GJB2 + GJB6 | ПЦР / таргетное секвенирование | Определяет комбинированные дефекты межклеточной передачи в улитке | При отрицательном базовом тесте или семейных случаях |
| Комплексная панель | GJB2, GJB6, SLC26A4, MT-RNR1 | Мультиплексное секвенирование | Выявляет несиндромальные и синдромальные формы (Пендред, митохондриальные варианты) | При выраженной или ранней тугоухости |
| Глубокая диагностика | Полноэкзомное секвенирование | WES | Выявляет редкие и новые мутации | Сложные непонятные клинические случаи |
| Репродуктивный этап | Диагностика пары + эмбрионы | PGT-M преимплантационная диагностика | Отбор эмбрионов без мутаций | В случае носительства у обоих партнеров |
Подготовка результатов анализа длится в течение 14–21 рабочих дней в зависимости от объема исследования и выбранной диагностической панели.
Что показывают результаты диагностики сенсоневральной тугоухости
Интерпретация генетических вариантов по каждому исследуемому гену (например, GJB2, GJB6, SLC26A4, MT-RNR1):
- норма (мутации не обнаружены);
- гетерозиготное носительство (есть одна мутантная копия гена без клинических проявлений);
- гомозиготность (обе мутантные аллели в генотипе, что соответствует клинически выраженной форме тугоухости);
- компаунд-гетерозиготная мутация – наличие двух разных мутаций в одном гене, что приводит к заболеванию.
На основании результатов анализа обоих партнеров рассчитывается вероятность рождения ребенка с наследственной тугоухостью. При совпадении носительства в одном гене риск достигает 25%, что требует особого внимания при планировании беременности. Поэтому необходимо проведение преимплантационной диагностики PGT-M.
В зависимости от полученных результатов врач предлагает:
- индивидуальное генетическое консультирование;
- наблюдение беременности с учетом выявленных рисков;
- проведение неонатального ОАЭ-скрининга новорожденных (отоакустическая эмиссия) для раннего выявления нарушений слуха;
- раннюю реабилитацию при подтверждении снижения слуха (слухопротезирование, кохлеарная имплантация, аудиологическое сопровождение).
Комплексный подход позволяет уточнить генетическую причину заболевания, обеспечить максимально раннее выявление и коррекцию нарушений слуха у ребенка.
Отзывы