Анализ микроделеций Y-хромосомы во Львове

Микроделеции Y-хромосомы — что это за исследование

Y-хромосома содержит гены, без которых сперматогенез невозможен. Большинство из них располагаются в области AZF (azoospermia factor), то есть на длинном плече хромосомы. Когда эта часть повреждена или отсутствует, мужская репродуктивная система теряет способность вырабатывать зрелые сперматозоиды. Регион AZF условно делят на 3 субрегиона. От того, какие именно из них утеряны, зависит прогноз лечения мужского бесплодия.

Локус AZFa

Это самый маленький субрегион, но он имеет наиболее критическое значение для мужской репродуктивной системы. Здесь содержатся гены USP9Y DBY (DDX3Y). Его полная потеря приводит к тому, что сперматозоиды отсутствуют даже в ткани яичка. Шансы получить их при TESE нулевые.

Локус AZFb

Отвечает за дальнейшее деление и созревание клеток. Полная потеря этого участка также ведет к азооспермии (полное отсутствие сперматозоидов). TESE бесперспективно.

Локус AZFc

Это самый большой участок, и поражается он чаще всего. Здесь содержатся гены DAZ. Делеция AZFc сопровождается частичным сохранением сперматогенеза — у 50-70% мужчин с таким нарушением сперматозоиды в яичках есть. Но прогноз оценивается индивидуально, поскольку потеря этого локуса может давать различные клинические картины: от относительно нормального сперматогенеза до тяжелой олигозооспермии.

Анализ микроделеций Y-хромосомы выполняют методом мультикомплексной ПЦР (полимеразная цепная реакция). Для исследования используется венозная кровь. Чтобы оценить генетические перспективы, достаточно раз в жизни сдать этот анализ, поскольку генотип человека остается неизменным.

Показания к анализу на микроделеции Y-хромосомы

Генетический анализ мужского бесплодия во Львове в медицинском центре «Мати та дитина» назначают не всем, а только при наличии у пациента конкретных показаний. Основные:

• необструктивная азооспермия — отсутствие сперматозоидов при проходимых протоках;
• тяжелая олигозооспермия (концентрация < 5 млн/мл), особенно если причина не установлена;
• криптозооспермия — единичные сперматозоиды, обнаруженные только после центрифугирования эякулята;
• неудачные попытки ИКСИ — если предыдущие циклы ЭКО с инъекцией сперматозоида в яйцеклетку не дали результата по невыясненным причинам;
• подготовка к TESE и Micro-TESE — анализ AZF является обязательным этапом перед биопсией яичка, позволяет оценить целесообразность операции;
• планирование биологического отцовства — для оценки риска передачи микроделеции сыну (мутация передается по мужской линии).

Комментарий андролога: «Анализ AZF — это основа для планирования дальнейшей медицинской стратегии, особенно перед ЭКО. Результат исследования дает понимание, стоит ли планировать Micro-TESE или необходимо привлекать донорскую сперму. Своевременное определение этих аспектов позволяет сберечь время, ресурсы и нервы пары».

Подготовка к анализу на микроделеции Y-хромосомы

Специальная подготовка к анализу на микроделеции Y-хромосомы не требуется. Это одно из немногих лабораторных исследований, перед которым не нужно вносить изменения в свою привычную жизнь. Результат не зависит от времени суток, приема пищи, полового воздержания или физических нагрузок. Инфекции, прием лекарств, в том числе гормональных, также не влияют на генетический материал.

Для лабораторного исследования используется 3-5 мл венозной крови, забор которой выполняют одной процедурой в любое время суток (не требует сдачи натощак).

Как сдать анализ на микроделеции Y-хромосомы

Чтобы сдать анализ AZF во Львове в медицинском центре «Мати та дитина», необходимо:

1. Записаться на сдачу крови, выбрав удобную для себя дату.
2. В назначенное время прийти в процедурный кабинет в центре репродукции. Процедура забора крови занимает около 5 минут.
3. Через 10-14 дней получить результат.

После забора биоматериал передается в лабораторию медицинского центра. Лаборанты с помощью современного оборудования исследуют образец крови методом мультиплексной ПЦР, оценивают маркеры STS в локусах AZFa, AZFb, AZFc. Лаборатория центра оснащена всем необходимым, чтобы сделать анализ качественно и с высокой точностью.

Что показывают результаты анализа на микроделеции AZF:

Важно знать, что микроделеции AZFc передаются сыновьям, если пара использует для ИКСИ собственные сперматозоиды. Хотя эта мутация и не считается абсолютным основанием для отказа от процедуры, но такое состояние требует полноценной консультации генетика. Поэтому в медицинском центре «Мати та дитина» с парами одновременно работают репродуктологи, генетики, андрологи, гинекологи, чтобы комплексно оценить картину репродуктивного здоровья и выбрать наилучшую тактику ВРТ — со своими или донорскими клетками.