Анализы BRCA во Львове

Анализ BRCA1 и BRCA2 — что это за исследование

Генетический тест BRCA1 и BRCA2 — это лабораторное исследование, которое позволяет заглянуть в ДНК и обнаружить повреждения в генах, отвечающих за защиту организма от рака. Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют функцию супрессоров опухолевого роста и отвечают за репарацию ДНК. То есть если в клетке возникает «поломка», то они ее либо уничтожают, либо «ремонтируют». Если в этих генах возникает мутация, их контрольная функция ухудшается. В результате клетки с дефектной ДНК начинают бесконтрольно делиться.

Результаты исследований указывают на то, что носительство патогенной мутации BRCA1 повышает риск развития наследственного рака молочной железы до 72%, а рака яичников — до 44%. При мутации BRCA2 показатели для аналогичных болезней составляют 69% и 17% соответственно. 

Если патологические изменения затронули ген BRCA2, для мужчин это означает рост риска рака предстательной железы в 7 раз. Кроме того, мутация ассоциируется с увеличением вероятности онкологического поражения поджелудочной железы. В лабораторной диагностике применяют два подхода к исследованию этих генов:

Генетический скрининг наиболее частых мутаций (метод ПЦР). Анализ нацелен на поиск только конкретных типов генетических повреждений, характерных для определенной популяции (founder mutations). Это быстрый и более доступный по цене тест. Но такое исследование не изучает полностью весь ген. Поэтому даже если его результат отрицательный, это еще не гарантирует на 100%, что у человека нет другой редкой мутации.

Полное секвенирование BRCA1/2 (метод NGS). Это максимально детальное исследование, во время которого изучается вся структура генов BRCA1 и BRCA2 от начала до конца. Анализ способен выявлять даже самые редкие мутации. На сегодня это исследование считается золотым стандартом мировой онкогенетики.

Важно: поскольку ваша ДНК остается неизменной на протяжении всей жизни, анализ BRCA сдается только один раз. Тест ищет герминогенные мутации, то есть изменения ДНК, присутствующие в организме от рождения. Полученные результаты будут актуальны всегда.

Показания к анализу на BRCA

Генетические анализы BRCA1 и BRCA2 во Львове в медицинском центре «Мати та дитина» не применяются как рутинное исследование для каждого пациента. Его может назначать онколог, маммолог, репродуктолог или генетик при наличии четких медицинских показаний. В частности, тестирование необходимо для оценки личных рисков и при планировании безопасной беременности. Проверить наличие мутаций BRCA стоит пациентам из группы риска:

• наличие рака молочной железы или яичников в семейном анамнезе, особенно у близких родственниц в возрасте до 50 лет;
• собственный диагноз рака молочной железы в молодом возрасте;
• специфические формы опухолей: трижды негативный тип (ER-/PR-/HER2-) или двусторонняя локализация рака молочных желез.

Важным является BRCA при планировании беременности для оценки рисков, особенно у женщин с семейным анамнезом онкологии. Понимание онкостатуса важно для сохранения фертильности, так как позволяет своевременно принять меры, например, сохранить генетический материал путем криоконсервации ооцитов еще до возможных хирургических вмешательств, химио- или лучевой терапии, которые могут негативно повлиять на качество яйцеклеток в будущем.

В нашем центре репродуктологии PGT-M (преимплантационная генетическая диагностика) часто используется в рамках программ ВРТ. Понимание того, что у кого-то из пары ген BRCA1 или BRCA2 мутирован, позволяет защитить от патологии будущих детей. При ЭКО эмбриологи проводят генетическое тестирование эмбрионов еще до переноса в полость матки. Это позволяет отобрать только те, которые не унаследовали мутацию, и таким образом разорвать цепь передачи онкологического риска потомкам.

Подготовка к анализу на BRCA

Как и для большинства генетических лабораторных исследований, специальная подготовка к анализу BRCA не требуется. Перед сдачей крови не понадобится менять образ жизни. На информативность и точность исследования не влияют фазы цикла, беременность, лактация, прием пищи или применение лекарственных средств, в том числе гормональных. Если вы проходите лечение бесплодия, анализ можно сдавать непосредственно в цикле, где проводится стимуляция яичников перед забором яйцеклеток.

Если планируете сдавать расширенный анализ BRCA1 и BRCA2, во Львове в центре «Мати та дитина» можно пройти предварительную консультацию с врачом-генетиком, что является обязательным для полного секвенирования. Специалист поможет собрать семейный анамнез, определит, какой именно объем исследования нужен в вашем случае, и установит, целесообразно ли изучение других онкоассоциированных генов. Кроме того, врач заранее объяснит, как действовать в случае обнаружения мутации — от разработки индивидуального плана скрининга до обсуждения таких радикальных шагов, как профилактическая мастэктомия (удаление молочных желез для предотвращения рака).

Как сдать анализ на BRCA

Чтобы сдать анализ на BRCA во Львове, необходимо:

1. Онлайн или по телефону записаться на сдачу крови в медцентр на удобный день.
2. В заранее согласованное время прийти в кабинет забора крови. Для анализа берется венозная кровь из локтевой вены. Это стандартная манипуляция, которая занимает несколько минут.
3. Получить результаты анализа с письменным заключением генетика и рекомендациями. Результаты ПЦР-скрининга необходимо ждать до 14 дней, NGS — до 4 недель.

Что показывают результаты анализа BRCA

Результат генетического исследования BRCA не является диагнозом. Это лишь оценка врожденной предрасположенности и индивидуального онкориска в течение жизни. Интерпретация анализа зависит от того, какие изменения в ДНК обнаружены. Варианты результатов теста:

Комментарий репродуктолога медицинского центра: «Даже если результат теста BRCA положительный, его не нужно воспринимать как приговор. С возможностями современной медицины это шанс действовать на опережение — от сохранения фертильности путем криоконсервации ооцитов до возможных профилактических онкологических вмешательств.

Такой подход позволяет сохранить возможность стать мамой в будущем. С помощью программы ЭКО и преимплантационной диагностики PGT-M мы имеем возможность отбирать для переноса только здоровые эмбрионы без мутации».