Аналіз мікроделецій Y-хромосоми у Львові

Мікроделеції Y-хромосоми: що це за дослідження

Y-хромосома містить гени, без яких сперматогенез неможливий. Більшість із них розташовуються у ділянці AZF (azoospermia factor), тобто на довгому плечі хромосоми. Коли ця частина пошкоджена або відсутня, чоловіча репродуктивна система втрачає здатність виробляти зрілі сперматозоїди. Регіон AZF умовно ділять на 3 субрегіони. Від того, які саме з них втрачено, залежить прогноз лікування чоловічого безпліддя.

Локус AZFa

Це найменший субрегіон, але він має найбільш критичне значення для чоловічої репродуктивної системи. Тут містяться гени USP9Y DBY (DDX3Y). Його повна втрата призводить до того, що сперматозоїди відсутні навіть у тканині яєчка. Шанси отримати сперматозоїди при TESE нульові.

Локус AZFb

Відповідає за подальший поділ та дозрівання клітин. Повна втрата цієї ділянки також веде до азооспермії (повна відсутність сперматозоїдів). TESE — безперспективно.

Локус AZFc

Це найбільша ділянка, і вражається вона найчастіше. Тут містяться гени DAZ. Делеція AZFc супроводжується частковим збереженням сперматогенезу — у 50-70% чоловіків із таким порушенням сперматозоїди в яєчках є. Але прогноз оцінюється індивідуально, оскільки втрата цього локусу може давати різні клінічні картини: від відносно нормального сперматогенезу до тяжкої олігозооспермії.

Аналіз мікроделецій Y-хромосоми виконують методом мультикомплексної ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція). Для дослідження використовується венозна кров. Щоб оцінити генетичні перспективи, достатньо раз у житті здати цей аналіз, оскільки генотип людини залишається незмінним.

Показання до аналізу на мікроделеції Y-хромосоми

Генетичний аналіз чоловічого безпліддя у Львові в медичному центрі «Мати та дитина» призначають не всім, а лише за наявності в пацієнта конкретних показань. Основні:

• необструктивна азооспермія — відсутність сперматозоїдів при прохідних протоках;
• тяжка олігозооспермія (концентрація < 5 млн/мл), особливо якщо причина не встановлена;
• криптозоотермія — поодинокі сперматозоїди, виявлені лише після центрифугування еякуляту;
• невдалі спроби ІКСІ — якщо попередні цикли ЕКЗ з ін’єкцією сперматозоїда в яйцеклітину не дали результату з нез’ясованих причин;
• підготовка до TESE та Micro-TESE — аналіз AZF є обов’язковим етапом перед біопсією яєчка, дозволяє оцінити доцільність операції;
• планування біологічного батьківства — для оцінки ризику передачі мікроделеція синові (мутація передається по чоловічій лінії).

Коментар андролога: «Аналіз AZF — це основа для планування подальшої медичної стратегії, особливо перед ЕКЗ. Результат дослідження дає розуміння, чи варто планувати Micro-TESE, чи необхідно залучати донорську сперму. Своєчасне визначення цих аспектів дозволяє зберегти час, ресурси та нерви пари».

Підготовка до аналізу на мікроделеції Y-хромосоми

Спеціальна підготовка до аналізу на мікроделеції Y-хромосоми не потрібна. Це одне з небагатьох лабораторних досліджень, перед яким не треба вносити зміни у своє звичне життя. Результат не залежить від часу доби, вживання їжі, статевого утримання чи фізичних навантажень. Інфекції, вживання ліків, зокрема гормональних, також не впливають на генетичний матеріал.

Для лабораторного дослідження використовується 3-5 мл венозної крові, забір якої виконують однією процедурою в будь-який час доби (не потребує здачі натщесерце).

Як здати аналіз на мікроделеції Y-хромосоми

Щоб здати аналіз AZF у Львові в медичному центрі «Мати та дитина», необхідно:

1. Записатися на здавання крові, вибравши зручну для себе дату.
2. У визначений час прийти в процедурний кабінет у центрі репродукції у Львові. Процедура забору крові займає близько 5 хвилин.
3. Через 10-14 днів отримати результат.

Після забору біоматеріал передається в лабораторію медичного центру. Лаборанти за допомогою сучасного обладнання досліджують зразок крові методом мультиплексної ПЛР, оцінюють маркери STS у локусах AZFa, AZFb, AZFc. Лабораторія центру оснащена всім необхідним, що зробити аналіз якісно та з високою точністю.

Що показують результати аналізу на мікроделеції AZF

Важливо знати, що мікроделеції AZFc передаються синам, якщо пара використовує для ІКСІ власні сперматозоїди. Хоч ця мутація й не вважається абсолютною підставою для відмови від процедури, але такий стан потребує повноцінної консультації генетика. Тому в медичному центрі «Мати та дитина» з парами одночасно працюють репродуктологи, генетики, андрологи, гінекологи, щоб комплексно оцінити картину репродуктивного здоров’я та вибрати найкращу тактику ДРТ — із власними чи донорськими клітинами.