Кому рекомендований тест CarrierSeq
Генетичне обстеження подружньої пари актуальне для:
- пар, які планують вагітність природним шляхом;
- пацієнтів, які готуються до програм допоміжних репродуктивних технологій, де рекомендований генетичний скринінг пари перед ЕКЗ;
- жінок із невиношуванням вагітності в анамнезі;
- пар, у родині яких є спадкові захворювання;
- пар зі спорідненістю між партнерами;
- пар, у яких існує підвищений ризик передачі генетичної мутації дитині.
Більшість носіїв навіть не підозрюють про наявність мутації, оскільки спадкові захворювання без симптомів у батьків — це досить поширене явище.
Саме тому тест на спадкові захворювання для подружньої пари дає можливість виявити ризики ще до настання вагітності.
Сучасні дослідження, опубліковані в міжнародних рецензованих журналах (зокрема індексованих у PubMed), свідчать про те, що розширений генетичний скринінг носійства дозволяє виявити значну частину аутосомно-рецесивних захворювань ще до настання вагітності та виявляє ризик народження дитини зі спадковою патологією.
Які захворювання виявляє тест CarrierSeq
CarrierSeq охоплює понад 200–300 спадкових патологій (залежно від панелі досліджень, яка використовується під час тестування). Серед них:
- муковісцидоз;
- спінальна м’язова атрофія;
- фенілкетонурія;
- таласемія;
- хвороба Гоше.
Ці захворювання належать до аутосомно-рецесивних, тобто, якщо обидва партнери є носіями однієї мутації то ризик народження хворої дитини становить 25% у кожній вагітності. Якщо носій лише один то ризик значно знижений. Ризик для дитини залежно від результатів:
| Результат | Ризик для дитини | Пояснення |
|---|
| Носійство не виявлено | низький | Генетичні ризики мінімальні |
| Носій один партнер | дуже низький | Дитина може бути носієм |
| Носії обидва партнери | 25% | Високий ризик спадкового захворювання |
Коментар експерта МЦ «Мати та дитина»: «CarrierSeq дозволяє виявити генетичні ризики ще до настання вагітності. Це дає парі можливість свідомо планувати народження здорової дитини».
Як проводиться тестування CarrierSeq
CarrierSeq — це молекулярно-генетичне дослідження, яке виконується методом секвенування наступного покоління (NGS). Етапи:
- забір крові або слини;
- аналіз ДНК на спадкову патологію;
- лабораторне дослідження;
- отримання результатів.
Для максимально точної оцінки ризиків рекомендується одночасне тестування обох партнерів. Результати тесту CarrierSeq зазвичай готові протягом 2-4 тижнів. Тривалість може змінюватися залежно від обсягу дослідження та складності аналізу ДНК.
Спеціальної підготовки не потрібно: тест можна пройти у будь-який зручний день, незалежно від прийому їжі чи фази менструального циклу.
Інтерпретація результатів CarrierSeq
Результати тесту CarrierSeq показують, чи є носійство генетичних мутацій в одного або обох партнерів, і дозволяють оцінити ризик передачі спадкового захворювання дитині. Можливі варіанти результатів:
- Мутації не виявлено. Генетичні ризики значно знижені, додаткових дій зазвичай не потрібно.
- Носійство в одного партнера. Ризик народження хворої дитини є низьким, однак дитина може бути носієм мутації.
- Носійство в обох партнерів. Існує підвищений ризик передачі захворювання, у середньому до 25% у кожній вагітності.
У разі виявлення мутацій в обох партнерів обов’язково призначається консультація лікаря-генетика. Спеціаліст пояснює результати, оцінює індивідуальний генетичний ризик і допомагає визначити подальшу тактику. Залежно від ситуації та репродуктивних планів пари можуть бути рекомендовані:
- преімплантаційне генетичне тестування (PGT-M при підготовці до ЕКЗ, для відбору ембріонів без мутації;
- пренатальна діагностика при природній вагітності, для оцінки стану плода.
Усі результати тесту є конфіденційними та детально розшифровуються лікарем. Остаточні рішення приймаються індивідуально з урахуванням медичних показань, анамнезу та побажань пари.
CarrierSeq та ЕКЗ: що робити при виявленні ризику
Якщо виявлено мутації в обох батьків, можливі рішення:
| Ситуація | Рішення |
|---|
| Планування природної вагітності | Пренатальна діагностика |
| Підготовка до ЕКЗ | Преімплантаційне тестування ембріонів |
| Високий генетичний ризик | Індивідуальна стратегія з лікарем |
CarrierSeq безпосередньо пов’язаний із преімплантаційним генетичним тестуванням, яке дозволяє відібрати здорові ембріони.Коментар експерта МЦ «Мати та дитина»: «У разі виявлення мутацій ми не залишаємо пару сам на сам із результатом. Ми пропонуємо чіткий план дій: від консультації генетика до реалізації ЕКЗ із PGT-M та пренатальної діагностики вагітності».
Чому варто пройти CarrierSeq у Львові в МЦ «Мати та дитина»
У нашому медичному центрі тестування проводиться в контексті повного репродуктивного плану пари. Переваги:
- комплексне генетичне обстеження перед вагітністю;
- генетична консультація перед плануванням вагітності;
- розшифровка результатів лікарем;
- можливість одразу перейти до ЕКЗ з урахуванням результатів;
- індивідуальний підхід.
Центр працює з 2007 року, відповідає міжнародним стандартам та забезпечує повний цикл: від діагностики до народження здорової дитини.
Вартість тесту CarrierSeq у Львові
Вартість тесту CarrierSeq залежить від кількох факторів і визначається індивідуально після консультації лікаря. Насамперед вона формується з урахуванням:
- обсягу панелі (кількість генів, що аналізуються в межах дослідження);
- необхідності тестування одного або обох партнерів;
- потреби у додатковій генетичній консультації та супроводі.
У вартість може входити не лише сам аналіз ДНК, а й комплекс послуг, пов’язаних із його проведенням:
- забір біоматеріалу (кров або слина);
- молекулярно-генетичне дослідження методом секвенування;
- консультація лікаря-генетика;
- детальна розшифровка результатів із поясненням ризиків.
У деяких випадках після отримання результатів може знадобитися додаткова консультація для оцінки генетичних ризиків та планування подальших дій, наприклад, під час підготовки до вагітності або програм допоміжних репродуктивних технологій.
Щоб дізнатися точну вартість тесту CarrierSeq у Львові та отримати індивідуальні рекомендації, варто звернутися до медичного центру «Мати та дитина» для консультації лікаря.
Вiдгуки