Кому рекомендована преімплантаційне генетичне тестування методом NGS
Генетична діагностика ембріонів перед перенесенням рекомендована в таких випадках:
- старший репродуктивний вік жінки (>35 років);
- у разі повторних невдач імплантації;
- після повторного невиношування вагітності;
- якщо один або двоє партнерів є носіями хромосомних перебудов;
- у разі тяжкого чоловічого фактора безплідності;
- якщо раніше у пари вже була вагітність із хромосомною патологією плода.
Діагностика хромосомних аномалій ембріонів також може виконуватися без відповідних показань за бажанням пари з метою підвищити успішність запланованого ЕКЗ. Доцільність обстеження може встановити лікар після ознайомлення з клінічною картиною.
Також генетичне тестування дозволяє виявити аномалії, які вказують на спадкову передачу ембріону захворювань (саме генетичного характеру) і вибрати для перенесення лише здорові. Але в цьому випадку спектр аналізу та які саме хвороби будуть шукати в лабораторії визначається індивідуально.
Коментар лікаря медичного центру «Мати та дитина»: «ПГТ методом NGS дозволяє значно підвищити ефективність програми ЕКЗ, оскільки ми фактично отримуємо можливість переносити лише еуплоїдні ембріони (ембріони з нормальним хромосомним набором), що значно збільшує ймовірність бажаної вагітності».
Як проводиться ПГТ методом NGS: від біопсії до результату
Процес ПГТ умовно поділяється на декілька етапів:
- Спочатку виконується культивування ембріонів до стадії бластоцисти ( 5-6-й день розвитку). Вже на цьому етапі сформований повний набір хромосом та оболонка, з якої і виконується забір матеріалу для дослідження.
- Біопсія зовнішнього шару ембріона трофектодерми ( оболонка, з якої в майбутньому формуватиметься плацента).
- Кріоконсервація ембріонів для їх подальшого зберігання до запланованого перенесення. Виконується вже після біопсії.
- Відправка біоматеріалу до генетичної лабораторії.
- Виконання генетичного аналізу методом NGS. При цьому проводиться оцінка всіх 24 типів хромосом.
- Отримання результатів. Скільки часу потрібно на повний цикл дослідження, проінформує лікар.
- Перенесення еуплоїдного ембріона у кріоциклі. Обираються ембріони без хромосомних аномалій, що значно збільшує ймовірність успіху виконання протоколу ЕКЗ.
Перенесення виконується саме у кріоциклі, оскільки після проведення біопсії та стимуляції потрібен час на відновлення. Ембріон при цьому зберігається в замороженому стані до отримання результатів лабораторного дослідження.
Чи безпечна ця процедура? Так, метод вважається безпечним, за умови виконання в досвідченій лабораторії, тобто ризик травматизації ембріона максимально мінімізований.
Коментар лікаря медичного центру «Мати та дитина»: «Головна перевага ПГТ методом NGS — максимум інформації про хромосомний набір ембріона. Це особливо важливо для пар, які раніше вже стикалися з невдалим ЕКЗ або мають певні спадкові ризики».
Чи потрібно парі якимось чином готуватися до генетичного дослідження? Ні, достатньо лише виконувати всі вказівки та рекомендації лікаря, за потреби пройти стимулювання. Все інше — це задача лабораторії.
Що показує ПГТ методом NGS: види генетичних досліджень ембріонів
Існує декілька типів ПГД:
| Тип | Пояснення |
|---|
| ПГТ-А (PGT-A) | Виявлення анеуплоїдій, мозаїцизм |
| ПГТ-М (PGT-M) | Виявлення ризику моногенних спадкових хвороб |
| ПГТ-СР (PGT-SR) | Діагностика структурних перебудов |
NGS є платформою для проведення генетичних досліджень типу ПГТ-А та ПГТ-СР. Для ПГТ-М тест розробляється індивідуально, тому що необхідно враховувати потенційні захворювання, які можуть спадково передатися ембріону. Вибір варіанту дослідження виконується лікарем з урахуванням клінічної картини пари.
ПГТ методом NGS у разі повторних невдач ЕКЗ та невиношування
Досить часто хромосомні аномалії є причиною невдалої імплантації під час ЕКЗ або передчасного переривання вагітності. Подібне трапляється навіть у тих випадках, коли ембріони за морфологічними ознаками здаються якісними.
ПГТ при повторних невдачах ЕКЗ дозволяє виключити як причину генетичні аномалії та значно збільшити ефективність кожного циклу. Тому для пар, які вже стикалися з невдачами імплантації ембріону, це цілком логічний крок до розв’язання проблеми, до лікування. Генетичне тестування їм рекомендується перед кожною наступною спробою ЕКЗ, а от тип аналізу вибирають індивідуально з урахуванням клінічної ситуації та потенційних ризиків.
Вартість ПГТ методом NGS у Львові
Вартість ПГТ ембріонів у Львові в нашому медичному центрі репродуктивного здоров’я «Мати та дитина» залежить від наступних факторів: кількість ембріонів, які досліджуються, тип генетичного тестування, складність випадку.
Тому для визначення точної вартості слід звернутися до лікаря на консультацію. Записатися до нашого медичного центру «Мати та дитина» ви можете прямо на нашому сайті. Або ж просто заповніть форму зворотного зв’язку, ми зателефонуємо вам найближчим часом.
Вiдгуки