Слід зазначити, що перелік захворювань не є сталим. Він може розрізнятися залежно від лабораторії, яка проводить дослідження, від використовуваних технологій. Найчастіше визначають схильність до онкологічних захворювань, цукрового діабету, шизофренії, хвороби Альцгеймера тощо. Перелік постійно збільшується, адже науковці безнастанно знаходять нові співпадіння в ДНК-коді.
Генетичне тестування ембріонів на схильність до захворювань не дає точного прогнозу, а лише оцінює саме схильність, ймовірність виникнення хвороб у майбутньому. Тобто навіть якщо буде встановлено підвищений ризик, то це не означає, що колись дитина захворіє (навіть у дорослому житті), точність прогнозу на рівні індивідуального ембріона обмежена. Генетика — це один із факторів здоров’я, але багато що також залежить від харчування, способу життя, екології, інших зовнішніх чинників.
Кому може бути рекомендоване полігенне тестування ембріонів
Тестування ембріонів на полігенні захворювання не є обов’язковим перед проведенням ЕКЗ і призначається індивідуально. Ситуації, коли дослідження рекомендується:
- обтяжений сімейний генез (є близькі родичі з тяжкими хронічними захворюваннями);
- є бажання значно зменшити генетичні ризики під час виконання ЕКЗ;
- проводиться ЕКЗ з PGT-А — полігенний аналіз у цьому випадку можна провести без додаткової біопсії (якщо лабораторія має таку можливість);
- при наявності кількох ембріонів для вибору рекомендованого, з урахуванням додаткових генетичних характеристик.
Зробити ПГТ полігенних захворювань у Львові можна в нашому медичному центрі репродуктивного здоров’я «Мати та дитина». Також ми виконуємо інші варіанти генетичного дослідження ембріонів перед їх перенесенням у рамках програми ЕКЗ.
Коментар лікаря медичного центру «Мати та дитина»: «Найважливіше, що потрібно сказати стосовно полігенного тестування: ми не вибираємо «ідеальну» дитину, а лише зменшуємо ризики, наскільки це дозволяє сьогодні наука».
Як проводиться ПГТ на полігенні захворювання
У технічному плані PGT на полігенні захворювання схожий на PGT-A, але має більший аналітичний обсяг. Основні етапи:
| Етап | Опис |
|---|
| Біопсія | Забір матеріалу для дослідження робиться з верхнього шару бластоцисти (трофектодерми) |
| Отримання ДНК ембріона | В умовах лабораторії виконується відбір ДНК-ланцюжка для його розшифрування |
| Аналіз | Порівняння з сотнями тисяч генетичних маркерів |
| Розрахунок балу | На підставі даних, отриманих під час генетичного дослідження |
| Порівняння ембріонів між собою | Для визначення тих ембріонів, які є більш рекомендовані для перенесення у порожнину матки з урахуванням додаткових генетичних характеристик |
| Формування звіту | Його інтерпретацією займається лікар |
Полігенне тестування зазвичай проводиться разом із PGT-A. Це дозволяє зекономити час, уникнути повторної біопсії та отримати комплексну оцінку ембріона перед перенесенням.
Коментар лікаря-репродуктолога медичного центру «Мати та дитина»: «Завдяки полігенному тестуванню ми отримуємо не тільки інформацію про хромосоми, а й більш глибоке розуміння всього генетичного потенціалу ембріона та майбутньої дитини».
Після біопсії всі ембріони проходять кріоконсервацію для їх зберігання до отримання результатів генетичного дослідження.
Етичні аспекти та обмеження полігенного тестування ембріонів
Генетичне тестування на полігенні захворювання при ЕКЗ — це інноваційний та доволі потужний інструмент, але в нього є потенційні обмеження, а саме:
- не є точним прогнозом ймовірності виникнення захворювань, визначає лише схильність;
- не враховує вплив середовища та де саме в майбутньому проживатиме дитина;
- залежить від якості бази даних, що використовується в лабораторії;
- найточніші результати — лише для європейських популяцій (завдяки інформації, зібраній під час досліджень).
Наш медичний центр репродуктивного здоров’я «Мати та дитина» дотримується принципів тільки доказової медицини. Ми надаємо нашим клієнтам вичерпну інформацію, але без нав’язування рішень, тобто остаточні рішення приймає лише клієнт.
Підготовка до ЕКЗ із полігенним тестуванням ембріонів
Спеціальної підготовки до ЕКЗ, якщо буде виконуватися додатково полігенне тестування ембріонів, не потрібно. Тобто програма не змінюється, передбачатиме стандартне обстеження, гормональну стабілізацію, стимуляцію яєчників, отримання яйцеклітин. Обов’язковою буде лише консультація генетика та підписання інформованої згоди.
Скільки часу потрібно для отримання результатів дослідження? Зазвичай трохи більше, аніж для PGT-A. Точні дані щодо цього надає лікар під час консультування. У нашому медичному центрі «Мати та дитина» пацієнти отримують супровід на всіх етапах: від першої консультації до перенесення ембріона.
Вiдгуки