Аналіз на фенілкетонурію — що це за дослідження
Аналіз на фенілкетонурію — це лабораторне дослідження, яке дозволяє виявити спадкове порушення обміну амінокислоти фенілаланіну. Фенілкетонурія (ФКУ) виникає через дефіцит або відсутність ферменту фенілаланінгідроксилаза, який відповідає за перетворення фенілаланіну на тирозин. В результаті фенілаланін накопичується в організмі та чинить токсичний вплив на нервову систему.
Причиною захворювання є мутації в гені PAH. Патологія успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина хворіє лише тоді, коли отримує змінений ген від обох батьків.
Без своєчасного лікування класична ФКУ може призводити до тяжких наслідків, серед яких затримка психічного розвитку, порушення поведінки, судоми, неврологічні розлади та характерний специфічний запах сечі. Саме тому рання діагностика фенілкетонурії має критичне значення.
У медичному центрі «Мати та дитина», який знаходиться у Львові, аналіз на фенілкетонурію застосовується не лише для підтвердження діагнозу, а й у рамках репродуктивної медицини. Дослідження може бути рекомендоване під час преконцепційної підготовки, сімейного скринінгу, планування програм ДРТ, проведення PGT-M, а також для супроводу жінок з підтвердженою фенілкетонурією при плануванні вагітності.
Коментар спеціаліста МЦ «Мати та дитина»: «Якщо обидва партнери є носіями мутацій гена PAH, ризик народження дитини з фенілкетонурією становить 25% у кожній вагітності. Своєчасна консультація генетика дозволяє оцінити ризики та за потреби розглянути сучасні репродуктивні технології, включаючи PGT-M».
Показання до аналізу на фенілкетонурію
Здати аналіз на фенілкетонурію у Львові рекомендується в різних клінічних ситуаціях. Основним методом раннього виявлення захворювання є неонатальний скринінг, який проводять усім новонародженим у перші дні життя. Завдяки цьому лікування можна розпочати ще до появи симптомів.
Показаннями до обстеження також є:
- випадки ФКУ серед близьких родичів;
- необхідність визначення носійського статусу майбутніх батьків;
- сімейний скринінг при відомих мутаціях гена PAH;
- фенілкетонурія при плануванні вагітності;
- оцінка ризику материнської ФКУ та її впливу на розвиток плода;
- підготовка до програм ЕКЗ і ДРТ;
- підтверджене носійство мутацій PAH в обох партнерів;
- підготовка до проведення PGT-M для зниження ризику вродженої патології у дитини.
Особливу увагу приділяють жінкам із підтвердженою ФКУ, оскільки підвищений рівень фенілаланіну під час вагітності може негативно впливати на розвиток плода навіть тоді, коли дитина не успадкувала захворювання.
Підготовка до аналізу на фенілкетонурію
Підготовка до аналізу на фенілкетонурію залежить від типу дослідження. Для біохімічного неонатального скринінгу забір крові проводять у новонародженого на 3-7 добу життя. Для аналізу використовується суха пляма крові, отримана шляхом проколу п'яти.
Для генетичного дослідження у дорослих спеціальна підготовка не потрібна. Матеріалом для аналізу зазвичай є венозна кров. На результати не впливають:
- фаза менструального циклу;
- вагітність;
- лактація;
- більшість лікарських препаратів;
- час доби проведення забору крові.
Перед обстеженням рекомендована консультація генетика. Лікар збирає сімейний анамнез, оцінює спадкові ризики та визначає оптимальний обсяг лабораторної діагностики.
Як здати аналіз на фенілкетонурію
У медичному центрі «Мати та дитина» у Львові забір біоматеріалу проводиться в комфортних умовах процедурного кабінету. Для дослідження можуть використовуватися:
- венозна кров — для генетичного аналізу;
- сухе пляма крові — для біохімічного скринінгу новонароджених.
Залежно від клінічної ситуації застосовуються різні методи діагностики фенілкетонурії.
| Метод дослідження | Що визначає | Коли застосовується |
|---|
| Тандемна мас-спектрометрія | Тандемна мас-спектрометрія | Неонатальний скринінг, первинна діагностика |
| ПЛР-аналіз | Часті мутації гена PAH | Сімейний скринінг, пошук носійства |
| Секвенування гена PAH | Повний спектр патогенних варіантів | Підтвердження діагнозу, планування вагітності |
| PGT-M | Відбір ембріонів без спадкової патології | Програми ЕКЗ у пар-носіїв |
За потреби може бути рекомендований розширений неонатальний скринінг, який дозволяє одночасно виявляти фенілкетонурію та інші спадкові порушення обміну речовин. У середньому результати біохімічних досліджень готуються протягом 7-14 робочих днів, генетичних — від 14 до 28 робочих днів.
Що показують результати аналізу на фенілкетонурію
Результати дослідження дозволяють оцінити як біохімічні показники, так і генетичні причини захворювання. Біохімічний аналіз визначає концентрацію фенілаланіну в крові та допомагає розрізнити:
- нормальні показники;
- гіперфенілаланінемію;
- класичну ФКУ.
Генетичне тестування дозволяє виявити мутації гена PAH, встановити статус носія та оцінити ризики для майбутнього потомства. Отримані результати можуть стати підставою для:
- призначення дієти з обмеженням фенілаланіну;
- використання спеціалізованих лікувальних сумішей у новонароджених;
- регулярного моніторингу розвитку дитини;
- планування вагітності;
- проведення PGT-M у програмах ЕКЗ;
- контролю материнської ФКУ під час вагітності.
Для жінок із фенілкетонурією особливо важливим є суворий контроль рівня фенілаланіну до зачаття та протягом усієї вагітності.
Аналіз на фенілкетонурію: ціна у Львові
Ціна аналізу на фенілкетонурію у Львові залежить від обсягу дослідження та обраної методики. До вартості можуть входити:
| Складова | Що включає |
|---|
| Консультація генетика | Збір анамнезу та визначення тактики обстеження |
| Забір біоматеріалу | Венозна кров або суха пляма крові |
| Лабораторне дослідження | Біохімічний або генетичний аналіз |
| Інтерпретація результатів | Письмовий висновок та рекомендації |
На кінцеву вартість також впливають:
- тип дослідження (біохімічний аналіз, ПЛР або повне секвенування PAH);
- формат обстеження (один пацієнт чи обоє партнерів);
- необхідність розширеного генетичного пошуку;
- терміновість виконання.
Окремо можуть оплачуватися розширений неонатальний скринінг, повторні консультації спеціалістів та PGT-M у складі програми ЕКЗ.
Вiдгуки