Біопсія трофектодерми у Львові

Біопсія трофектодерми: що це за процедура

На стадії бластоцисти ембріон складається з двох основних популяцій: ВКМ(inner cell mass), з якої формується плід та трофектодерми (trophectoderm) – зовнішнього шару клітин, який бере участь у формуванні плаценти т позаембріональних структур.  Саме ці клітини використовуються для проведення преімплантаційного генетичного тестування.

Біопсія трофектодерми — це мікроманіпуляційна процедура, під час якої ембріолог отримує кілька клітин зовнішнього шару бластоцисти для подальшого генетичного аналзу(PGT). Отриманий матеріал направляється  до генетичної лабораторії.

Біопсія трофектодерми у програмах ЕКЗ  має велике значення, оскільки методика допомагає відібрати ембріони без хромосомних аномалій або спадкових захворювань для подальшого перенесення.

Фахівці центру «Мати та дитина» зазначають: «Сучасна біопсія трофектодерми зазвичай виконується на 5-6 добу розвитку ембріона. На відміну від біопсії бластомерів 3-ї доби,  цей метод дозволяє отримати більшу кількість клітин тим самим підвищуючи інформативність генетичного тестування та зменшує ризик технічних артефактів або отримання неінформативних результатів. Крім того, процедура вважається безпечною та не впливає на внутрішню клітинну масу, з якої розвивається майбутня дитина, що є важливою перевагою в плані безпеки ембріона».

Показання до біопсії трофектодерми

Процедура рекомендована в ситуаціях, коли існує підвищений ризик генетичних порушень у ембріона або повторних невдач імплантації. Найчастіше застосовується біопсія трофектодерми для PGT у таких випадках.

У медичному центрі «Мати та дитина» у Львові рішення щодо проведення біопсії трофектодерми приймається індивідуально після консультації репродуктолога та медичного генетика з урахуванням історії пари та результатів попередніх обстежень.

Підготовка до біопсії трофектодерми

Біопсія трофектодерми у Львові не потребує окремої спеціальної підготовки з боку пацієнтів, оскільки процедура є частиною ембріологічного етапу програми ЕКЗ. Усі маніпуляції виконуються вже після отримання ембріонів у лабораторії. 

Підготовка до біопсії трофектодерми потребує узгодження тактики між репродуктологом, ембріологом і генетиком. Спеціалісти оцінюють доцільність проведення процедури, дають прогноз ефективності програми та визначають особливості перенесення ембріона. Перед процедурою пацієнти підписують інформовану згоду на проведення біопсії та генетичного тестування ембріонального матеріалу. Лікарі центру детально пояснюють усі етапи процедури, можливості та обмеження PGT, щоб пацієнти могли прийняти зважене рішення щодо лікування.

Як проходить біопсія трофектодерми

Біопсія трофектодерми проводиться на 5–6 добу розвитку ембріона, коли він досягає стадії бластоцисти. Саме на цьому етапі ембріон уже має чіткий поділ на внутрішню клітинну масу та зовнішній шар клітин(трофектодерму). Процедура виконується в ембріологічній лабораторії МЦ «Мати та дитина» у Львові з застосуванням високоточного мікроманіпуляційного обладнання та сучасних лазерних технологій.

На 5–6 добу після запліднення ембріон досягає стадії бластоцисти й диференціюється на дві чіткі клітинні популяції:

• внутрішня клітинна маса, що являє собою щільний згусток клітин, з якого згодом розвиваються тканини та органи плода;
• трофектодерма ж - це одношарова сфера клітин, яка оточує ВКМ і порожнину бластоцисти. Вона відповідає за імплантацію в ендометрій та формування майбутньої плаценти й жовткового мішка.

Суть методу полягає в тому, що за допомогою спеціального інвертованого мікроскопа, лазерної системи та мікроманіпуляторів ембріолог проводить лазерний хетчинг, тобто створює мікроскопічний отвір у прозорій оболонці ембріона. Через цей отвір спеціальною мікропіпеткою обережно аспірує клітини трофектодерми й акуратно відокремлює 5–10 клітин. Клітини внутрішньої маси при цьому залишаються абсолютно недоторканими.

Після забору клітин відбуваються два паралельні процеси:

• ембріон негайно кріоконсервується методом вітрифікації (швидкого заморожування);
• отримані клітини відправляються в генетичну лабораторію для аналізу.

Кріоконсервація бластоцисти допомагає зберегти її життєздатність до моменту отримання результатів аналізу. Процедура проводиться відповідно до міжнародних стандартів ембріології та репродуктивної генетики.

Як інтерпретують результати біопсії трофектодерми

Після проведення біопсії трофектодерми відібраний клітинний матеріал передається до спеціалізованої генетичної лабораторії для преімплантаційного генетичного тестування. У середньому результати PGT готові через 14–21 робочий день. Найчастіше застосовуються сучасні методики NGS (секвенування нового покоління), aCGH або ПЛР-аналіз.

За результатами біопсії трофектодерми та преімплантаційного генетичного тестування (PGT) пацієнти отримують офіційний висновок, у якому чітко класифікується кожен ембріон за генетичними статусами:

• еуплоїдія. Означає, що ембріон має нормальний, збалансований набір хромосом (46). Такі ембріони сумісні із нормальним розвитком і мають кращий імплантаційний потенціал;
• анеуплоїдія. Вказує на наявність хромосомних порушень, тобто неправильного числа хромосом. Такі ембріони не рекомендовані до перенесення;
• мозаїцизм. Виявляється у випадках, коли у тестованому зразку серед клітин одного ембріона є одночасно нормальні (еуплоїдні) і змінені (анеуплоїдні) клітинні лінії. Залежно від відсотковості аномальних клітин генетик надає індивідуальні рекомендації щодо можливості його переносу в разі відсутності повністю здорових ембріонів;
• статус щодо моногенних мутацій (у разі проведення PGT-M). У висновку чітко вказується наявність або відсутність конкретної спадкової мутації, яка досліджувалася в цій родині;
• статус щодо структурних перебудов (у разі проведення PGT-SR). Показує, чи є ембріон хромосомно збалансованим, чи отримав він від батьків-носіїв незбалансовані структурні зміни, які блокують розвиток вагітності.

Після отримання результатів тестування планується перенесення ембріона в кріоциклі. Пріоритет надається еуплоїдним бластоцистам без виявлених генетичних порушень. У медичному центрі «Мати та дитина» у Львові результати PGT обговорюються з пацієнтами на консультації, щоб вибрати оптимальну тактику подальшого лікування.