Генетичні дослідження у репродуктивній медицині допомагають оцінити ризики спадкових захворювань, виявити можливі причини безпліддя та підвищити шанси на народження здорової дитини. Проводити їх доцільно на етапі планування вагітності та при підготовці до програм ДРТ після погодження з лікарем.
Генетичні дослідження у Львові: ціна у Львові
Консультація лікаря первинна (репродуктолога, акушера-гінеколога, уролога-андролога)
500 грн
Генетичні дослідження — що це за напрям
Генетичні дослідження ー це комплекс лабораторних методів, які дозволяють вивчити гени, хромосоми або ДНК людини для виявлення спадкових особливостей, генетичних порушень чи ризиків розвитку певних захворювань. Сучасні генетичні дослідження у Львові, у медичному центрі «Мати та дитина» охоплюють кілька груп методів:
- цитогенетичні (каріотипування, FISH-аналіз) ー вивчають структуру та кількість хромосом;
- молекулярно-генетичні (ПЛР-діагностика, NGS секвенування, aCGH) ー аналізують окремі гени, ділянки ДНК, хромосомні зміни;
- секвенування екзому та геному ー високоточні методи генетичного аналізу. Екзомне секвенування досліджує всі кодуючі ділянки ДНК, а геномне ー практично весь генетичний матеріал людини.
Генетичні дослідження застосовуються у різних напрямках медицини. У діагностиці моногенних захворювань вони допомагають виявити спадкові хвороби, спричинені мутацією одного гену. У репродуктивній генетиці ー виявити причину безпліддя або невиношуваності вагітності, визначити ризики передачі генетичних порушень майбутній дитині. В онкогенетиці їх використовують для пошуку мутацій (BRCA1 і BRCA2), пов’язаних зі спадковою схильністю до раку. У фармацевтиці ー для правильного вибору лікарських препаратів з урахуванням особливостей організму людини.
«Генетичне консультування та генетичне тестування є важливою частиною обстеження пар з безпліддям та повторними втратами вагітності, особливо перед застосування ДРТ», ー зазначає European Society of Human Reproduction and Embryology.
Показання до генетичних досліджень
Вони рекомендовані у таких випадках:
| Показання | Тип генетичного дослідження | |
|---|---|---|
| Безпліддя нез’ясованого генезу, звичні викидні, повторні невдачі ЕКЗ | Каріотипування подружжя (хромосомний аналіз). Аналіз поліморфізмів фолатного циклу та тромбофілії | |
| Чоловіче безпліддя з азооспермією або тяжкою олігозооспермією | Пошук мікроделецій Y-хромосоми (AZF-регіон). Аналіз мутацій у гені CFTR | |
| Сімейний анамнез спадкових захворювань | Скринінг специфічних мутацій. Повноекзомне секвенування у складних випадках | |
| Підготовка до програм ДРТ у медичному центрі репродуктології | PGT-A (преімплантаційна діагностика на анеуплоїдії), PGT-M (на моногенні хвороби), PGT-SR (на хромосомні перебудови) |
Генетичні дослідження при безплідді, невдалих спробах ЕКЗ і кількох викиднях підряд є обов’язковими.
Підготовка до генетичних досліджень
Для більшості генетичних тестів спеціальна підготовка не потрібна. Адже генотип не змінюється від часу доби, їди чи прийому медичних препаратів. Обов’язкові умови:
- попередня консультація генетика. Лікар збере сімейний анамнез, сформує клінічний запит;
- вивчення попередніх обстежень. Обов’язково потрібно надати лікарю всі виписки, результати генетичних, біохімічних, інструментальних досліджень, що проводилися раніше;
- обговорення обсягу обстеження. Генетик пояснить, який метод підходить саме вам, які результати очікувати. Попередить про можливі обмеження методу, наприклад, варіанти невизначеного значення.
Не варто здавати генетичні аналізи без консультації лікаря. Це складне дослідження, тому визначити необхідні методи та інтерпретувати їх може лише фахівець.
Як проходять генетичні дослідження
Щоб здати генетичний аналіз у Львові, краще звернутися у спеціалізований медичний центр, такий як «Мати та дитина». У нас ця процедура проста й безпечна:
- Забір біоматеріалу. Найчастіше це венозна кров. Для деяких тестів достатньо букального епітелію (зіскрібок зі щоки). Генетичні дослідження перед ЕКЗ включають біопсію ембріонального матеріалу (для PGT).
- Лабораторний етап. Зразки передають у лабораторію, де виділяють ДНК і проводять аналіз обраним методом: ПЛР-діагностика, секвенування, FISH-аналіз, мікроматричний аналіз (aCGH).
- Біоінформатичний аналіз. Отримані дані обробляє спеціальна програма. Після цього лікар-генетик інтерпретує виявлені варіанти відповідно до міжнародних стандартів ACMG.
Термін готовності залежить від складності дослідження. Результати ПЛР-діагностики будуть готові за кілька робочих днів, дані повноекзомного секвенування ー за 7-8 тижнів.
Що показують результати генетичних досліджень
Після завершення аналізу пацієнт отримує письмовий висновок генетика, де зазначено:
- перелік виявлених варіантів: хромосомних аномалій, мутацій, поліморфізмів;
- їх клінічну інтерпретацію: патогенний, доброякісний або варіант невизначеного значення;
- рекомендації щодо подальшої тактики. Часто вони приймаються разом з репродуктологом і можуть включати: корекцію протоколу ЕКЗ, необхідність преімплатнтаційної діагностики або сімейного скринінгу.
Важливо розуміти, що всі методи генетичного дослідження мають обмеження. Пацієнт може отримати варіант невизначеного значення ー це зміни в ДНК, про які науці наразі невідомо, є вони шкідливими чи ні. Також деякі обстеження не можуть виявити 100% усіх можливих мутацій. Але є й хороша новина: міжнародні бази даних постійно оновлюються, і через кілька років незрозумілий раніше варіант може бути класифікованим.
Ціна генетичних досліджень у Львові
У вартість діагностики у медичному центрі «Мати та дитина» входять:
- консультація генетика у Львові;
- забір біоматеріалу;
- лабораторне дослідження за обраним методом;
- біоінформатичний аналіз;
- висновок лікаря.
Остаточна ціна залежить від типу й обсягу обстеження, терміновості та необхідності скринінгу партнера або родичів. Повторні консультації, реінтерпретація вже отриманих варіантів і PGT у програмі ЕКЗ оплачуються окремо.
Генетичні порушення у батьків ー це не вирок для майбутніх дітей, а необхідність звернутися за кваліфікованою консультацією. У медичному центрі «Мати та дитина» підходять до питань генетики комплексно: від лікування безпліддя до планування вагітності та народження здорової дитини. Фахівці використовують сучасні методи діагностики, інтерпретують отримані дані відповідно до міжнародних стандартів. Це допомагає вчасно виявити спадкові ризики та підібрати оптимальну тактику ДРТ. Записуйтесь на прийом до генетика за телефоном: 0 800 504 205, щоб розвіяти свої сумніви й отримати кваліфіковану підтримку.
Література
- Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion. Fertility and Sterility. 2023. American Society for Reproductive Medicine.
- Miller D.T., Lee K., Chung W.K. et al. ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing. Genetics in Medicine. 2021.
- Harper J.C., Coonen E., De Rycke M. et al. What next for preimplantation genetic testing? High-resolution genomics and responsible innovation. Human Reproduction. 2023.
Поширені запитання (FAQ)
Які генетичні дослідження роблять у Львові?
У нашому медичному центрі проводять такі види досліджень: цитогенетичні, молекулярно-генетичні (ПЛР), секвенування, аналізи на рідкісні моногенні захворювання, тести на встановлення спорідненості.
Кому показана консультація генетика при плануванні вагітності?
При плануванні вагітності генетична діагностика рекомендована парам з безпліддям, звичними викиднями, невдалими спробами ЕКЗ, обтяженим сімейним анамнезом (спадкові хвороби, вроджені вади). А також за наявності генетичних захворювань у майбутніх батьків, кровноспорідненого шлюбу або віку жінки від 35 років.
Чи змінюються генетичні показники протягом життя?
Ні, генотип людини є незмінним від народження.
Чи передаються набуті мутації (від паління, радіації) дітям?
Передаватися нащадкам можуть лише ті набуті мутації, які присутні у статевих клітинах — сперматозоїдах і яйцеклітинах.
Оновлено: 15.06.2026
Лікарі МЦ Мати та дитина у Львові
Кияненко
Віталій Анатолійович
+17 років
26 відгуків
Акушер-гінеколог, Репродуктолог, Гінеколог-ендокринолог
Новини та статті
Наші медичні центри
Львів, вул. Замарстинівська, 85а
ПН-ПТ:
09:00 – 17:00
СБ:
09:00 - 15:00
НД:
Вихідний
Нагороди, премії та сертифікати
Вiдгуки