Поліморфізми генів тромбофілії у Львові

Поліморфізми генів тромбофілії: що це за дослідження

Поліморфізми генів тромбофілії – це дослідження, що аналізує спадкові зміни (варіації) в структурі ДНК, які підвищують схильність організму до утворення тромбів. Це не хвороба в класичному розумінні, а генетично зумовлена тенденція до надмірного згортання крові. Це стан, при якому гемостаз (згортання крові) відбувається активніше, ніж потрібно, через що порушується нормальна мікроциркуляція, зокрема в судинах плаценти. 

Ця особливість не завжди проявляється в повсякденному житті. Однак під час вагітності, коли система гемостазу природно активується, це може мати критичне значення. Оцінити схильність до тромбофілії можна шляхом лабораторного дослідження ключових генів, що відповідають за гемостаз.

Щоб зрозуміти, як ці мутації впливають на репродуктивну функцію та перебіг вагітності, необхідно розібратися в специфіці судинної системи. Під час імплантації та формування плаценти в організмі жінки створюються нові судини, які з’єднують матку та ембріон. Якщо кров схильна до надмірного згортання, у цих капілярах утворюються мікротромби. Вони блокують постачання крові, кисню та поживних речовин до плода. Це призводить до гіпоксії, плацентарної недостатності та зупинки розвитку вагітності чи її переривання.

Для оцінки потенційних ризиків аналіз на спадкову тромбофілію достатньо зробити раз у житті — у ході дослідження вивчається генотип, який з часом не змінюється. Для аналізу, що виконується методом ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція), використовується венозна кров.

Коментар репродуктолога: «Симптоми тромбофілії рідко проявляються до вагітності. Жінки з мутаціями F5 або F2 можуть роками жити з цим і не знати про потенційні ризики аж до першого невиношування чи явних проявів тромбозу. Саме тому ми рекомендуємо парам пройти генетичне дослідження ще на етапі планування вагітності».

Показання до аналізу на поліморфізми генів тромбофілії

Здати аналіз на гени тромбофілії у Львові в медичному центрі «Мати та дитина» може кожен охочий – процедура не несе жодних ризиків чи ускладнень. Однак є ситуації, в яких це дослідження не просто рекомендоване, а необхідне для визначення стану організму жінки та планування подальших дій. Серед стандартних показань до аналізу:

• невиношування вагітності – два і більше викиднів, завмерла вагітність, передчасні пологи в анамнезі;
• підготовка до ЕКЗ, особливо якщо раніше вже були невдалі спроби, безуспішна імплантація;
• плацентарна недостатність, відшарування плаценти, затримки розвитку плода, важка прееклампсія;
• тромбоз глибоких вен, ризик тромбоемболії в особистому або сімейному анамнезі;
• прийом комбінованих оральних контрацептивів (КОК);
• планування тривалих перельотів під час вагітності.

Особливо актуальним дослідження є для жінок, які готуються до програми ДРТ. Перед стимуляцією овуляції важливо знати індивідуальні ризики, щоб за потреби скоригувати протокол і уникнути ускладнення вагітності.

Підготовка до аналізу на гени тромбофілії

Спеціальна підготовка до аналізу на тромбофілію не потрібна. На відміну від більшості біохімічних тестів системи гемостазу, цей не потребує здачі крові натщесерце. Тобто забір біоматеріалу для діагностики може виконуватися в будь-який час. Антикоагулянти, гормональні препарати та КОК на інформативність і точність аналізу не впливають. 

День менструального циклу також не має значення. Здавати кров також можна під час вагітності та лактації. Оскільки генотип залишається незмінним упродовж всього життя, повторна здача аналізу, наприклад, при плануванні наступної вагітності, не знадобиться.

Єдине, що варто зробити перед візитом у лабораторію, — отримати направлення від гематолога чи репродуктолога. Це дозволить підібрати оптимальний формат панелі відповідно до клінічних потреб.

Як здати аналіз на поліморфізми генів тромбофілії

Аналіз на тромбофілію у Львові в медичному центрі здається за стандартною схемою:

1. Забір венозної крові. Виконується в процедурному кабінеті медичного центру репродуктології у Львові.
2. Лабораторний етап. Дослідження методом ПЛР у режимі реального часу з визначенням гомо- і гетерозиготних варіантів. Результат визначає не лише наявність мутації, а й варіант носійства.
3. Отримання результатів аналізів. У середньому на виконання дослідження необхідно 7–14 робочих днів.

Обсяг панелі визначає лікар індивідуально. Це може бути базова панель на 3–5 генів або розширена на 8–12.

Що показують результати аналізу на тромбофілію

Результати аналізу подаються у вигляді генетичного висновку. Лікар отримує деталізований профіль по кожному гену та оцінює загальну картину.
Інтерпретація варіантів:

На основі отриманого генотипу репродуктолог і гематолог спільно визначають тактику: корекцію протоколу ЕКЗ, призначення низькомолекулярних гепаринів, фолатів, аспірину, а також частоту моніторингу коагулограми під час вагітності.

Важливо: Результати генетичного аналізу не розглядають окремо, а лише в комплексі з загальною клінічною картиною. Бо, наприклад, носійство мутації PAI-1 у гомозиготній формі в жінки, в якої діагностовано антифосфоліпідний синдром, — це серйозна клінічна ситуація, яка потребує лікування. Натомість та сама генетична особливість за відсутності будь-яких симптомів чи супутніх патологій часто є просто індивідуальною нормою і не потребує лікування.

Проте треба зазначити, що останні клінічні рекомендації та дослідження не рекомендують обстеження пацієнтів з повторними втратами вагітності на спадкові тромбофілії (наприклад, клінічна настанова ASRM опублікована 01.05.2026 р. щодо звичного невиношування вагітності).

Тобто чинні рекомендації відхиляються від  рутинного, невибіркового скринінгу на тромбофілію, якщо в анамнезі немає тяжкого тромбозу або звичного невиношування вагітності чи попередніх випадків тромбозу.