Аналіз на синдром Шерешевського–Тернера: що це за дослідження
Аналіз на синдром Шерешевського–Тернера — це генетичне дослідження, яке дозволяє виявити хромосомну патологію, зумовлену повною або частковою відсутністю однієї Х-хромосоми. Найпоширенішим варіантом є каріотип 45,X, або моносомія X. Проте захворювання може мати й інші форми:
- класична моносомія X (45,X);
- мозаїцизм 45,X/46,XX;
- ізохромосома Х-хромосоми;
- делеції окремих ділянок Х-хромосоми;
- інші структурні перебудови.
Клінічні прояви можуть значно відрізнятися залежно від типу генетичних змін. Найчастіше спостерігаються низький зріст, первинна аменорея, недорозвинення вторинних статевих ознак, гіпергонадотропний гіпогонадизм, безпліддя, вроджені вади серця, аномалії розвитку нирок, характерні особливості зовнішності.
У репродуктивній медицині синдром Тернера й безпліддя тісно пов'язані між собою. Більшість пацієнток мають значне зниження оваріального резерву або повну втрату функції яєчників. Саме тому аналіз на синдром Шерешевського–Тернера у Львові часто призначається під час пошуку причин безпліддя та планування майбутнього материнства.
Коментар спеціаліста МЦ «Мати та дитина»: «Навіть без зовнішніх ознак мозаїчні форми синдрому Тернера можуть проявлятися лише порушенням менструацій чи труднощами з зачаттям. Тому генетичне обстеження є важливим етапом діагностики безпліддя».
Показання до аналізу на синдром Шерешевського–Тернера
Здати аналіз на синдром Шерешевського–Тернера у Львові рекомендується у випадках, коли існує підозра на хромосомну патологію. Основними показаннями є:
- первинна аменорея;
- низький зріст у поєднанні з порушенням статевого розвитку;
- недорозвинення вторинних статевих ознак;
- передчасне виснаження яєчників;
- низький рівень АМГ;
- гіпергонадотропний гіпогонадизм у молодому віці;
- безпліддя нез'ясованого походження;
- повторні втрати вагітності;
- підозра на мозаїчний варіант синдрому Тернера.
Під час вагітності показанням до дослідження можуть стати результати пренатального скринінгу. Пренатальні ознаки, які можуть вказувати на синдром Тернера:
| Ознака | Коли виявляється |
|---|
| Збільшений комірцевий простір | І триместр |
| Кістозна лімфангіома шиї | Пренатальне УЗД |
| Вроджені вади серця | УЗД плода |
| Набряки плода | УЗД під час вагітності |
| Позитивний результат NIPT | Генетичний скринінг |
Підготовка до аналізу на синдром Шерешевського–Тернера
Підготовка до аналізу на синдром Шерешевського–Тернера є мінімальною. Каріотип людини не змінюється протягом життя, тому результати дослідження не залежать від:
- харчування;
- фізичних навантажень;
- приймання лікарських засобів;
- гормональної терапії;
- фази менструального циклу.
Для проведення аналізу достатньо одноразового забору 3–5 мл венозної крові. Якщо дослідження проводиться під час вагітності, перед інвазивною пренатальною діагностикою (амніоцентез або хоріонбіопсія) необхідна консультація генетика та акушера-гінеколога.
Як здати аналіз на синдром Шерешевського–Тернера
У медичному центрі «Мати та дитина» у Львові забір венозної крові проводиться в зручний для пацієнтки день. Основним методом діагностики є каріотипування — дослідження набору хромосом клітин.
Для виявлення класичних і мозаїчних форм застосовується аналіз 30–50 клітин, а при підозрі на мозаїцизм кількість досліджуваних клітин може бути збільшена до 100 й більше. За потреби використовуються додаткові методики:
- FISH-аналіз;
- мікроматричний аналіз (aCGH);
- розширені цитогенетичні дослідження.
Методи діагностики синдрому Тернера:
| Метод | Що дозволяє виявити |
|---|
| Каріотипування | Моносомію X та великі перебудови хромосом |
| FISH-аналіз | Мозаїцизм та приховані хромосомні зміни |
| aCGH | Дрібні делеції та дуплікації Х-хромосоми |
У середньому результати готові через 14–21 робочий день. Коментар спеціаліста МЦ «Мати та дитина»: «При підозрі на мозаїчний синдром Тернера стандартного аналізу може бути недостатньо. У таких випадках лікар може рекомендувати розширене дослідження більшої кількості клітин або додатковий FISH-аналіз».
Що показують результати аналізу на синдром Шерешевського–Тернера
Результати дослідження дозволяють підтвердити або виключити наявність хромосомної патології. У підсумку можуть бути виявлені:
- каріотип 45,X;
- мозаїцизм 45,X/46,XX;
- ізохромосома Х-хромосоми;
- делеції окремих ділянок Х-хромосоми;
- нормальний жіночий каріотип 46,XX.
Отримані результати визначають подальшу тактику спостереження. До ведення пацієнтки можуть залучатися:
- генетик;
- ендокринолог;
- кардіолог;
- репродуктолог.
Залежно від клінічної ситуації можуть бути рекомендовані:
- гормональна замісна терапія;
- індукція статевого дозрівання;
- контроль функції серцево-судинної системи;
- моніторинг щитоподібної залози;
- оцінка репродуктивного потенціалу.
Для жінок, які планують материнство, сучасна репродуктивна медицина пропонує різні варіанти реалізації репродуктивної функції. Репродуктивні можливості при синдромі Тернера:
| Варіант | Кому може бути рекомендований |
|---|
| Самостійна вагітність | Окремі пацієнтки з мозаїчними формами |
| Збереження фертильності | Молоді пацієнтки з залишковою функцією яєчників |
| Донорство ооцитів | Найпоширеніший варіант материнства |
| Сурогатне материнство | За наявності серйозних протипоказань до вагітності |
Перед плануванням вагітності обов'язково проводиться кардіологічне обстеження. У пацієнток із синдромом Тернера існує підвищений ризик аневризми та дисекції аорти, тому оцінка ризиків вагітності є обов'язковою.
Вiдгуки