Аналізи BRCA у Львові

Аналіз BRCA1 і BRCA2: що це за дослідження

Генетичний тест BRCA1 і BRCA2 — це лабораторне дослідження, яке дозволяє зазирнути в ДНК та виявити пошкодження у генах, які відповідають за захист організму від раку. Гени BRCA1 і BRCA2 виконують функцію супресорів пухлинного росту та відповідають за репарацію ДНК. Тобто якщо в клітині виникає «поломка», то вони її або знищують, або «ремонтують». Якщо в цих генах виникає мутація, їхня контрольна функція погіршується. У результаті клітини з дефектною ДНК починають безконтрольно ділитися.

Результати досліджень вказують на те, що носійство патогенної мутації BRCA1 підвищує ризик розвитку спадкового раку молочної залози до 72%, а раку яєчників — до 44%. При мутації BRCA2 показники для аналогічних хвороб становлять 69% та 17% відповідно. Якщо патологічні зміни зачепили ген BRCA2, для чоловіків це означає зростання ризику раку передміхурової залози у 7 разів. Крім того, мутація асоціюється зі збільшенням ймовірності онкологічного ураження підшлункової залози.

У лабораторній діагностиці застосовують два підходи до дослідження цих генів:

1. Генетичний скринінг найчастіших мутацій (метод ПЛР). Аналіз націлений на пошук лише конкретних типів генетичних ушкоджень, характерних для певної популяції (founder mutations). Це швидкий і доступніший за ціною тест. Але таке дослідження не вивчає повністю весь ген. Тому навіть якщо його результат негативний, це ще не гарантує на 100%, що в людини немає іншої рідкісної мутації.
2. Повне секвенування BRCA1/2 (метод NGS). Це максимально детальне дослідження, під час якого вивчається вся структура генів BRCA1 і BRCA2 від початку до кінця. Аналіз здатен виявляти навіть найрідкісніші мутації. На сьогодні це дослідження вважається золотим стандартом світової онкогенетики.

Важливо: оскільки ваша ДНК залишається незмінною впродовж усього життя, аналіз BRCA здається лише один раз. Тест шукає герміногенні мутації, тобто зміни ДНК, які присутні в організмі від народження. Отримані результати будуть актуальними завжди.

Показання до аналізу на BRCA

Генетичний аналіз BRCA1 BRCA2 у Львові в медичному центрі «Мати та дитина» не застосовується як рутинне дослідження для кожного пацієнта. Його може призначати онколог, мамолог, репродуктолог або генетик за наявності чітких медичних показань. Зокрема, тестування необхідне для оцінки особистих ризиків і під час планування безпечної вагітності.

Перевірити наявність мутацій BRCA варто пацієнтам із групи ризику:

• наявність раку молочної залози чи яєчників у сімейному анамнезі, особливо у близьких родичок у віці до 50 років;
• власний діагноз раку молочної залози в молодому віці;
• специфічні форми пухлин: тричі негативний тип (ER-/PR-/HER2-) або двостороння локалізація раку молочних залоз.

Важливим є BRCA при плануванні вагітності для оцінки ризиків, особливо у жінок із сімейним анамнезом онкології. Розуміння онкостатусу є важливим для збереження фертильності, адже дозволяє своєчасно вжити заходів, наприклад, зберегти генетичний матеріал шляхом кріоконсервації ооцитів ще до можливих хірургічних втручань, хіміо- чи променевої терапії, які можуть негативно вплинути на якість яйцеклітин у майбутньому.

У нашому центрі репродуктології PGT-M (преімплантаційна генетична діагностика) часто використовується в межах програм ДРТ. Розуміння того, що в когось із пари ген BRCA1 чи BRCA2 мутований, дозволяє захистити від патології майбутніх дітей. При ЕКЗ ембріологи проводять генетичне тестування ембріонів ще до перенесення у порожнину матки. Це дозволяє відібрати лише ті, які не успадкували мутацію, й таким чином розірвати ланцюг передачі онкологічного ризику нащадкам.

Підготовка до аналізу на BRCA

Як і для більшості генетичних лабораторних досліджень, спеціальна підготовка до аналізу BRCA не потрібна. Перед здаванням крові не знадобиться змінювати спосіб життя. На інформативність і точність дослідження не впливають фази циклу, вагітність, лактація, вживання їжі чи застосування лікарських засобів, зокрема гормональних. Якщо ви проходите лікування безпліддя, аналіз можна здавати безпосередньо в циклі, де проводиться стимуляція яєчників перед забором яйцеклітин.

Якщо плануєте здавати розширений аналіз BRCA1 і BRCA2, у Львові в центрі «Мати та дитина» можна пройти попередню консультацію з лікарем-генетиком, що є обов’язковим для повного секвенування. Спеціаліст допоможе зібрати сімейний анамнез, визначить, який саме обсяг дослідження потрібен у вашому випадку, та встановить, чи доцільне вивчення інших онкоасоційованих генів. Крім того, лікар заздалегідь пояснить, як діяти у разі виявлення мутації — від розробки індивідуального плану скринінгу до обговорення таких радикальних кроків, як профілактична мастектомія (видалення молочних залоз для запобігання раку).

Як здати аналіз на BRCA

Щоб здати аналіз на BRCA у Львові, необхідно:

1. Онлайн або за телефоном записатися на здачу крові в медцентр на зручний день.
2. У заздалегідь погоджений час прийти в кабінет забору крові. Для аналізу береться венозна кров із ліктьової вени. Це стандартна маніпуляція, яка займає кілька хвилин.
3. Отримати результати аналізу з письмовим висновком генетика та рекомендаціями. Результати ПЛР-скринінгу необхідно чекати до 14 днів, NGS — до 4 тижнів.

Що показують результати аналізу BRCA

Результат генетичного дослідження BRCA не є діагнозом. Це лише оцінка вродженої схильності та індивідуального онкоризику впродовж життя. Інтерпретація аналізу залежить від того, які зміни в ДНК виявлено. Варіанти результатів тесту:

Коментар репродуктолога медичного центру: «Навіть якщо результат тесту BRCA позитивний, його не потрібно сприймати як вирок. З можливостями сучасної медицини це шанс діяти на випередження — від збереження фертильності шляхом кріоконсервації ооцитів до можливих профілактичних онкологічних втручань. Такий підхід дозволяє зберегти можливість стати мамою в майбутньому. За допомогою програми ЕКЗ та передімплантаційної діагностики PGT-M маємо можливість відбирати для перенесення лише здорові ембріони без мутації».