Діагностика синдрому Патау — що це за обстеження
Синдром Патау є однією з найважчих генетичних аномалій, за якої у плода формуються множинні порушення розвитку головного мозку, серця, скелету та внутрішніх органів, що значно знижує життєздатність дитини. Поширеність цього спадкового захворювання становить приблизно 1 випадок на 10 000–16 000 живонароджених. Ризик нерозходження хромосом при формуванні статевих клітин збільшується з віком матері.
Сучасна діагностика хромосомних аномалій поєднує скринінгові, інвазивні та неінвазивні методи:
| Метод | Коли проводиться | Що аналізується | Що виявляє | Точність | Обмеження |
|---|
| Ультразвуковий скринінг | 11–13 тижнів (І триместр) | Анатомія плода, маркери розвитку | Непрямі ознаки вад розвитку | Середня | Не підтверджує діагноз |
| NIPT | З 9–10 тижня вагітності | Вільна фетальна ДНК клітин крові матері | Ризик трисомії 13 хромосоми, 18, 21 | Більше ніж 95%, скринінг | Не є діагнозом, потребує підтвердження |
| FISH-аналіз | Після інвазивного забору матеріалу | Хромосоми плоду | Швидке виявлення анеуплоїдій | Висока | Обмежена кількість хромосом |
| Хоріонбіопсія | 10–13 тижнів | Клітини хоріона | Повний каріотип плоду | Дуже висока | Невеликий ризик ускладнень |
| Амніоцентез | 16–20 тижнів | Амніотична рідина | Повний каріотип | Дуже висока | Пізній термін проведення |
| PGT-A | До перенесення ембріона (ЕКЗ) | Трофектодерма ембріона | Анеуплоїдії, зокрема трисомія 13 | Дуже висока | Потребує ЕКЗ |
| PGT-SR | До перенесення ембріона | Ембріон | Структурні перебудови хромосом | Дуже висока | Тільки при транслокаціях |
Пренатальний скринінг (NIPT) – аналіз ДНК плода в крові матері, що дозволяє оцінити ризик трисомії 13 без втручання у порожнину матки. Ультразвукове дослідження виявляє непрямі ознаки хромосомних аномалій та вади розвитку. Інвазивні методи діагностики (хоріонбіопсія, амніоцентез) надають остаточну відповідь після аналізу хромосомного набору клітин плода. Преімплантаційна генетична діагностика (PGT-A, PGT-SR) виконується у програмах ЕКЗ для відбору ембріонів без хромосомних порушень до їх перенесення в матку.
У МЦ «Мати та дитина» особлива увага приділяється преімплантаційному генетичному скринінгу ембріонів у рамках програм ДРТ, а також подальшому веденню вагітності з підвищеним генетичним контролем для раннього виявлення можливих хромосомних порушень.
Показання до діагностики синдрому Патау
Діагностика синдрому Патау у Львові показана не всім вагітним, а у випадках, коли підвищена ймовірність хромосомних порушень. Основні клінічні та лабораторні показання:
- Відхилення показників за результатами скринінгу І триместру. Підвищений ризик виявляється у разі змін біохімічних маркерів (PAPP-A, вільна β-ХГЛ), ультразвукових ознак (збільшення комірцевого простору). Ці дані є підставою для поглибленого генетичного дослідження.
- Вікові показання. Вік вагітної (35 років і більше) або партнера (40 років і більше) підвищує ризик хромосомних аномалій. У таких випадках рекомендується неінвазивний пренатальний тест (NIPT).
- Сімейний та генетичний анамнез. Наявність у родині випадків хромосомних захворювань або виявлене носійство збалансованих транслокацій є показанням до розширеної діагностики, зокрема преімплантаційного тестування ембріонів (PGT-SR) у програмах ДРТ.
- Підготовка до програм ЕКЗ. У разі повторних невдалих спроб імплантації, звичного невиношування вагітності або підготовки до екстракорпорального запліднення рекомендується преімплантаційне генетичне тестування (PGT-A), що дозволяє виявити анеуплоїдії, зокрема трисомію 13, на ранньому етапі розвитку ембріонів.
«Рання діагностика хромосомних аномалій дозволяє не лише вчасно виявити ризики, але й сформувати оптимальну репродуктивну стратегію для пари, особливо у програмах ЕКЗ», – лікар-генетик МЦ «Мати та дитина».
Підготовка до діагностики синдрому Патау
Для отримання максимально точних результатів слід дотримуватися особливостей підготовчого етапу діагностики залежно від обраного методу:
NIPT (неінвазивний пренатальний тест). Спеціальної підготовки не потрібно. Процедура повністю безпечна та не впливає на хід вагітності.
Інвазивна діагностика (хоріонбіопсія, амніоцентез). Перед проведенням процедури виконується передопераційне обстеження: загальний аналіз крові, коагулограма, виключення інфекційних та запальних процесів. Обов’язково проводяться консультації акушера-гінеколога та лікаря-генетика з обговоренням можливих ризиків і показань.
Преімплантаційна генетична діагностика (PGT-A). Підготовка відповідає стандартному протоколу ЕКЗ: гормональна стимуляція, отримання ембріонів, їх біопсія на стадії бластоцисти. Пацієнтка підписує інформовану згоду на проведення генетичного ембріонального тестування.
Обов'язковий етап – попередня консультація генетика, який збирає сімейний анамнез, оцінює індивідуальний ризик, визначає оптимальну діагностичну стратегію.
Як проходить діагностика синдрому Патау
Діагностика трисомії 13 виконується поетапно з використанням скринінгових, неінвазивних та інвазивних методів, а також преімплантаційного відбору ембріонів у програмах ЕКЗ. На ранніх термінах вагітності показано детальне скринінгове УЗД першого триместру з оцінкою маркерів хромосомних аномалій: товщина комірцевого простору, наявність носової кісточки, можливі структурні вади розвитку плода.
Неінвазивний пренатальний тест на синдром Патау у Львові передбачає забір приблизно 10 мл венозної крові у вагітної. З плазми виділяється вільна фетальна ДНК, яка аналізується методом NGS (секвенування нового покоління). Тест дозволяє оцінити ризик трисомії 13, 18 та 21 хромосом з високою точністю.
За необхідності призначаються підтверджуючі інвазивні методи: хоріонбіопсія (на терміні 10–13 тижнів вагітності), амніоцентез (16–20 тижнів). Обидві процедури виконуються під постійним контролем УЗД для мінімізації ризиків і дозволяють отримати клітини плода для прямого генетичного аналіза.
Синдром Патау при ЕКЗ та PGT діагностують шляхом біопсії трофектодерми ембріона на стадії бластоцисти. Отриманий матеріал аналізується методами NGS або aCGH, після чого ембріолог відбирає еуплоїдні ембріони без хромосомних порушень для їх подальшого перенесення у порожнину матки.
Що показують результати діагностики синдрому Патау
Отримані дані дозволяють оцінити ризик або підтвердити наявність трисомії 13 на різних етапах репродуктивного процесу. NIPT (неінвазивний пренатальний тест) визначає ймовірність трисомії 13 з високою чутливістю (понад 95%) та специфічністю. Проте це скринінговий метод, тому позитивний результат не є остаточним діагнозом та вимагає підтвердження інвазивними методиками. Визначення каріотипу плода вважається «золотим стандартом» діагностики, що дозволяє остаточно підтвердити чи виключити наявність трисомії 13 та інших хромосомних аномалій.
Преімплантаційна генетична діагностика (PGT-A) оцінює хромосомний набір ембріонів перед перенесенням у порожнину матки. Для імплантації відбираються лише еуплоїдні бластоцисти, що значно знижує ризик народження дитини з синдромом Патау та іншими анеуплоїдіями. Усі результати інтерпретуються індивідуально, за участю генетика, акушера-гінеколога та психолога (за потреби). На підставі даних обстеження лікарі формують подальший план спостереження чи репродуктивної стратегії.
Вiдгуки